" " ""

Муковисцидоз бесплодие у мужчин

ЭКО для больных муковисцидозом

Понятие заболевания муковисцидоз впервые было применено восемьдесят лет назад детским врачом из Вены Гвидо Фанкони. Это генетическая болезнь, которая наследуется от родителей, являющихся носителями мутационного гена. По сей день, к сожалению, не существует методов борьбы с муковисцидозом. Однако, еще в середине двадцатого века дети, рожденные с этим диагнозом, не доживали и до полугода, но современная медицина научилась значительно продлевать жизнь больным муковисцидозом людей.

Муковисцидоз – что это?

Недуг развивается на фоне изменений, происходящих в генах, отвечающих за образование в организме белковых соединений. В результате этого процесс переноса хлора по организму нарушается – железы перестают вырабатывать необходимый слизистый секрет. Вследствие чего железы, выделяющие слизь, производят очень вязкий секрет, который в сравнении с нормой содержит в себе недостаточное количество воды.

Из-за повышенной вязкости железы закупориваются, что влечет за собой образование кист в соответствующих органах. Кроме того, секрет с таким составом является идеальной средой для развития различных инфекций, что в свою очередь существенно снижает иммунитет человека. Симптомы данного заболевания могут сильно отличаться, поскольку пораженные железы могут находиться в печени, поджелудочной железе, кишечнике или дыхательных путях.

Симптомы болезни и ее формы

Признаки заболевания обусловлены тем, какой именно из органов поражен муковисцидозом и какие осложнения он за собой повлек. Болезнь может быть диагностирована уже в раннем возрасте. Основные симптомы недуга:

  • частые болезни нижних дыхательных путей;
  • отставание в физическом и психическом развитии;
  • невосприимчивость к грудному молоку, а также к искусственным смесям;
  • проблемы с опорожнением кишечника (поносы);
  • неестественная худоба.

Важно! Люди с муковисцидозом во взрослом возрасте часто болеют панкреатитом, пневмонией, страдают одышкой и синуситами.

По формам муковисцидоз можно разделить на кишечный, легочный и смешанный. Последняя форма характеризуется поражением одновременно желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Зачастую болезнь распространяется и на мочеполовую систему, что в свою очередь может приводить к бесплодию у обоих полов. У женщин неспособность к зачатию на фоне муковисцидоза обусловлена повышенной вязкостью в шейке матки, у мужчин – отсутствием с обеих сторон семявыводящих протоков.

Однако, если у мужчины был диагностирован муковисцидоз это вовсе не означает, что он никогда не сможет иметь собственных детей. Современные технологии в сфере репродукции и искусственного оплодотворения способны подарить таким мужчинам счастье отцовства. К примеру, с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Кроме того, дети, родившиеся у больных муковисцидозом, имеют все шансы быть полноценными.

Как распознать муковисцидоз?

У всех новорожденных в родильном доме в обязательном порядке берется анализ крови, который позволяет выявить наличие заболевание сразу после рождения. Если специальный фермент (трипсин) в крови снижен, то у ребенка с высокой долей вероятности будет диагностирован муковисцидоз. Для выявления недуга в более старшем возрасте берется проба из потовой железы пациента. В такой пробе, при наличии заболевания, содержание соли (хлорида натрия) повышено. В более высокой долей вероятности выявить болезнь можно при помощи генетической диагностики.

Можно ли лечить недуг?

К сожалению, полностью избавиться от болезни на сегодняшний день не представляется возможным, поскольку муковисцидоз имеет генетическое происхождение. Можно лишь направить усилия на минимизацию возникающих осложнений, однако патология нуждается в пожизненном наблюдении и лечении. Пациентам с муковисцидозом приходится каждый день принимать специальные препараты, зачастую в довольно больших дозах.

Людям с муковисцидозом необходимо соблюдать особую диету и употреблять продукты, которые содержат минимум жиров и максимум белков, витаминов и минералов. Именно по причине их недостатка в организме дети с муковисцидозом могут иметь проблемы с психическим и физическим развитием. Больным муковисцидозом следует употреблять чуть больше соли, чем здоровым людям, поскольку большое ее количество выходит через потовые железы.

Кроме того, тем, кто болен муковисцидозом, как правило, прописывают такие препараты, как Мезим, Креон, Панкреатин, которые способствуют нормализации работы желудка и разжижают слизь. Существуют современные препараты, которые также обладают отхаркивающим действием и помогают избежать инфекций дыхательной системы. Обычно иммунитет больных муковисцидозом крайне слаб, и поэтому даже простую простуду следует при первых же симптомах лечить антибиотиками.

Утренняя гимнастика крайне полезна. Физическая активность способствует оттоку слизи и улучшает кислородный обмен. Необходимо вести активный образ жизни, посещать санатории и отдыхать на курортах. В особо сложных случаях некоторым больным может потребоваться пересадка пораженных органов. При условии соблюдения всех предписаний и рекомендаций специалистов люди с этим заболеванием могут прожить 30-40 лет.

Профилактика болезни на этапе планирования беременности

Чтобы обезопасить себя от вероятности рождения ребенка, больного муковисцидозом, необходимо в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения провести генетический анализ эмбриона перед подсадкой его в матку будущей матери. Данное исследование также может быть проведено и по факту наступления беременности. Если манипуляцию провести перед зачатием, то существует возможность заранее выявить наличие гена этого страшного заболевания и свести к минимуму шанс появления на свет ребенка с этим недугом.

Если же беременность уже наступила, то специалисты проводят исследование плацентарных клеток во втором триместре, осуществляя прокол оболочки плода с последующим исследованием содержимого околоплодных вод. В случае, если анализ дает положительный результат, беременность рекомендуется прервать.

Важно! Методика ЭКО имеет огромное преимущество перед другими репродуктивными методиками искусственного оплодотворения, поскольку позволяет установить наличие заболевание еще до пересадки эмбриона в полость матки. При помощи генетического преимплантационного анализа возможно исключить также ряд и других наследственных генетических заболеваний.

Шансы родить здорового ребенка

У супружеской пары с болезнью муковисцидоз существуют реальные шансы зачать и родить абсолютно здорового ребенка. Если беременность уже наступила, врачи используют пренатальную диагностику плода примерно на 10-12 неделе, исследуя ДНК будущего малыша. Если факт наличия болезни был установлен, супруги могут решить, оставить или прервать беременность.

Гораздо более эффективный метод, способный предотвратить зачатие больного ребенка – генетическое предимплантационное исследование эмбриона в протоколе ЭКО. В данном случае в матку будущей мамы помещаются исключительно здоровые и полноценные зародыши. Метод довольно дорогостоящий, однако затраты на лечение неполноценного малыша, в десятки разы превышают стоимость данного анализа.

У семейных пар, которые уже имеют одного ребенка с заболеванием муковисцидоз, существует реальный шанс зачать и выносить совершенно здорового малыша. В любом случае, если у Вашего ребенка был диагностирован при рождении этот недуг, то один или оба супруга являются носителями пораженного гена. В такой семье шанс повторного рождения больного ребенка составляет примерно 25%.

Родители, желающие избежать этой беды, должны обратиться к специалистам, которые помогут установить, какими именно нарушениями было вызвано заболевание. Наиболее часто используются недорогие и простые исследования на генные мутации. Их насчитывается порядка тридцати, и провести их можно одновременно. Более сложный и дорогостоящий анализ, который позволяет более тщательно исследовать структуру генов, носит название секвенирование.

Важно! После установления конкретных мутаций в строении ДНК супругов, приступают к диагностике эмбриона (на одном из этапов ЭКО), или же изучению плода при уже наступившей беременности.

В отделении репродуктологии Лазарева работают опытные генетики, которые помогут провести необходимые обследования супружеских пар, являющихся носителями генов с муковисцидозом, и исключить в рамках ЭКО рождение ребенка с данным заболеванием. Единственным шансом предотвратить рождение ребенка с муковисцидозом – полное генетическое обследование обоих супругов на этапе планирования долгожданной беременности.

Посттестикулярное мужское бесплодие

Посттестикулярное бесплодие подразделяется на:

  1. Экскреторное бесплодие
  2. Иммунное бесплодие (антиспермальный иммунитет)
  3. Мужское бесплодие на фоне инфекционно-воспалительных заболеваний репродуктивной системы
  4. Нарушения выделения спермы:
  5. Соматические препятствия транспорта спермы — стриктура мочеиспускательного канала, гипоспадия, эписпадия, фимоз, искривления полового члена
  6. Эректильная дисфункция
  7. Эякуляторная расстройства

Экскреторная форма бесплодия приводит к азоо- или олигозооспемии, вследствие полной или частичной, одно или двусторонней непроходимости семявыносящих путей. Экскреторное бесплодие может быть первичным и вторичным и классифицируется по уровню возникновения непроходимости.

Врожденное отсутствие семявыносящего протока вследствие муковисцидоза встречается у 1—2% мужчин с бесплодием. Муковисцидоз – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний белой расы – оно поражает одного из 2500 детей. Основной причиной являются мутации гена белка CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) – трансмембранного регулятора муковисцидоза. Аплазия семявыносящего протока происходит вследствие врожденных аномалий вольфова протока. Клинические проявления обычной формы муковисцидоза достаточно характерны. Избыточное выделение хлоридов приводит к гиперсекреции густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителия бронхов, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Более чем у 95% мужчин с муковисцидозом находят обструктивную азооспермию. У большинства имеется двухсторонняя врожденная непроходимость проксимального отдела семявыносящего канала или придатка яичка. Тело и хвост придатков яичек, как правило, гипоплазированы, головки придатков обычно сохранены и заметно расширены. Семенные пузырьки аплазированы или гипоплазированы, характерны окклюзия, расширение и кистозная дегенерация. Характерно уменьшение объема эякулята. Тестикулярная гистология обычно показывает сохраненный сперматогенез. Фертильность сохраняется лишь у немногих мужчин с муковисцидозом. Методом выбора в лечении бесплодия у этих пациентов является ИКСИ.

Читать еще:  Можно ли вылечить эндометриоз навсегда

Синдром Юнга, представляющий обструктивную азооспермию, встречается достаточно часто — 3/100. Отличительным признаком синдрома является бесплодие в сочетании с поражением синусов и бронхов. Несмотря на некоторое сходство его проявлений с муковисцидозом, этот синдром имеет клинические и этиологические отличия. Гистологическая картина характеризуется закупоркой канальцев придатков яичек густым и плотным секретом в виде аморфных масс и сохраненным сперматогенеза. Характерно отсутствие структурных аномалий семявыносящих протоков, придатков яичек и семенных пузырьков. Объем эякулята и содержание в нем фруктозы сохраняются в норме, что является еще одним отличительным признаком от муковисцидоза. Азооспермия при синдроме Юнга может возникать у пациентов, которые уже имеют детей. Это позволяет предположить, что окклюзия развивается постепенно, вследствие выработки сгущенного секрета. Пациенты в детстве часто болеют бронхитами, но к подростковому возрасту их состояние здоровья значительно улучшается. Легочная ткань, в отличие от муковисцидоза, в патологический процесс не вовлекаются. Потовые и панкреатические функции остаются не затронутыми. Методом выбора в лечении бесплодия у этих пациентов, как и при муковисцедозе, является ИКСИ.

Поликистозная болезнь почек часто имеет имеет системный характер и, наряду с многочисленными кистами почек, печени и селезенки, кистозные образования могут быть найдены в придатке яичка и семенных пузырьках. Кисты вызывают компрессию семявыносящих протоков, что приводит к обструктивной азооспермии.

Мюллерова киста и киста урогенитального синуса встречается в 1-3% случаев экскреторной азооспермии. Киста вызывает латеральную окклюзию эякуляторных протоков или эмиссия спермы происходит непосредственно в кисту.

К приобретенным формам обструктивного бесплодия относят двусторонний эпидидимит. Воспаление придатков яичек часто осложняется рубцеванием ткани, что приводит к сужению или полной облитерации канала придатка. Наиболее неблагоприятной является локализация воспалительного процесса в области хвоста придатка, так как сохранность его проходимости после перенесенного воспаления крайне низкая. Следствием хронизации процесса является обсруктивная азооспермия или криптозооспермия.

Мужская стерилизация в виде вазорезекции с целью контрацепции широко используется во многих странах. Однако около 5% стерилизованных мужчин со временем решают восстановить свою фертильность. В течение первых двух лет после стерилизации микрохирургическая операция по восстановлению проходимости имеет благоприятный исход в 80—90% случаев, а способность к оплодотворению — в 40—50% . Чем больше проходит времени после вазэктомии, тем хуже результаты лечения. Если после стерилизации проходит больше 5 лет, то, несмотря на восстановление проходимости семявыносящего протока, способность сперматозоидов к оплодотворению практически отсутствует. Это связано с развитием антиспермального иммунитета, развивающегося на фоне хронической обструкции и застоя сперматозоидов в придатках яичек.

Лечение заключается в проведении реконструктивной операции на семявыносящих путях с формированием анастомозов. Эффективность данной процедуры по разным данным составляет от 25-40% и напрямую зависит от квалификации хирурга. Метод биопсии придатка или яичка (PESA, TESA, TESE) с получением нормальных сперматозоидов позволяет получить хорошие результаты в программе ЭКО/ИКСИ.

Обструктивный везикулит вследствие воспаления семенных пузырьков обычно сопровождается и воспалением ампул семявыносящих протоков, приводя к их частичной или полной непроходимости. Патология проявляется в виде постепенного снижения концентрации сперматозоидов вплоть до олигозооспермии и азооспермии. Неполная обструкция ампулярных протоков проявляется функциональной олигозооспермией, уменьшением объема эякулята менее 1 мл и снижением концентрации фруктозы в эякуляте. При полной обструкции диагностическую ценность приобретает пункция семенных пузырьков с аспирацией их содержимого. В данном случае у пациентов с азооспермией в после пункции в семенных пузырьках выявляются многочисленные сперматозоиды, которые можно использовать в процедурах вспомогательных репродуктивных технологий.

Иммунное бесплодие характеризуется образованием антиспермальных антител, которые обнаруживаются у 9-36% бесплодных пар. Антиспермальные антитела представлены иммуноглобулинами: Ig G, Ig A и/или Ig M. Иммуноглобулины могут присутствовать в различных концентрациях в эякуляте и воздействовать на репродуктивную функцию. Антиспермальные антитела формируются в яичках и их придатках, семявыносящих протоках и могут быть направлены против разных частей сперматозоида — головки, средней части, хвоста. Формирование спермы начинается в период полового созревания и специфические антигены спермы не распознаются как «свои» иммунной системой. Однако сперматозоиды не атакуются иммунной системой, поскольку защищены от контактов с клетками иммунной системы биологическим барьером между семенными канальцами и кровеносными сосудами, так называемым гематотестикулярным барьером. Повреждения гематотестикулярного барьера возникают вследствие травмы, инфекционно-воспалительных процессов, варикоцеле или оперативных пособий, таких, как вазорезекция. При таких условиях циркулирующие антитела вызывают аутоиммунную блокаду сперматозоидов.

К развитию иммунного бесплодия приводят:

  • Генитальные травмы
  • Варикоцеле
  • Обструкция семявыносящих путей
  • Инфекции мочеполовой системы
  • Опухоли яичек
  • Крипторхизм
  • Oперации на репродуктивных органах

Антиспермальные антитела приводят к агглютинации («склеиванию») и иммобилизации сперматозоидов. Прогноз фертильности зависит не только от титра антиспермальных антител, но также от места их фиксации. Наиболее неблагoприятным местом является головка сперматозоида, что блокирует проникновение в яйцеклетку. При наличии антиспермальных антител у мужа или жены ухудшается качество образующихся зародышей, что снижает вероятность благоприятно исхода в процедурах ЭКО/ИКСИ.

Инфекционно-воспалительные заболевания половой сферы являются важным этиопатогенетическим фактором мужского бесплодия. За последние несколько лет отмечен рост инфекционно-воспалительных заболеваний у мужчин, приводящих к патологии спермы. К ним относятся – уретрит, простатит, везикулит, эпидидимит, орхит.

Микробные агенты, включая специфическую инфекцию, передающуюся половым путем (хламидиоз, уреаплaзмоз, микоплaзмоз, гонорея), поражают уретру, добавочные половые железы и яичко. Это приводит к нарушению как секреторной, так и эвакуаторной функций. На фоне хронических воспалительных процессов полового тракта ухудшается качество спермоплазмы, обеспечивающей поддержание жизнедеятельности сперматозоидов. Вследствие этого активируются свободнорадикальные процессы в семенной плазме. Создается дефицит микроэлементов, витаминов, иммуноглобулинов и ферментов, нарушается вязкость эякулята.

Исследователи отводят пристальное внимание изучению влияние оксидативного стресса на фертильность мужчины и эмбриональное развитие плода. Эндогенные реактивные формы кислорода (РФК), к которым относят перекись водорода, ионы кислорода, свободные радикалы, в норме являются продуктами метаболизма О2 клетки. Они несут роль медиаторов внутриклетoчных сигнальных путей. Дисбаланс между выработкой РФК и их захватом семенными антиоксидантами приводит к окислительному стрессу. По разным оценкам у 25% бесплодных мужчин выявляются высокие уровни радикалов в семенной жидкости. Хотя контролируемая выработка РФК требуется для физиологии спермы (гиперактивация спермы, капацитация и акросомная реакция) и естественного оплодотворения, избыточная выработка свободных радикалов незрелыми зародышевыми клетками и лейкоцитами приводит к патологическим процессам. Следствием является патоспермия и нарушение структуры ДНК сперматозоидов.

Дисбаланс между выработкой РФК и их захватом семенными антиоксидантами приводит к семенному окислительному стрессу. По разным оценкам у 25% бесплодных мужчин выявляются высокие уровни радикалов в семенной жидкости, в то время как у фертильных мужчин их уровень соответствует норме. Хотя контролируемая выработка РФК требуется для физиологии спермы (гиперактивация спермы, капацитация и акросомная реакция) и естественного оплодотворения, избыточная выработка свободных радикалов незрелыми зародышевыми клетками и лейкоцитами приводит к патологическим процессам, вызывая дисфункцию спермы. Следствием этого процесса является патоспермия и спонтанные разрывы ДНК сперматозоидов.

Противовоспалительная и антибактериальной терапия с учетом чувствительности микрофлоры, как правило, улучшает показатели спермограммы. Кроме того, в лечении нередко используются препараты с антиоксидантным механизмом действия.

Муковисцидоз бесплодие у мужчин

mun.Chişinău, bd. Traian, 7/1 карта

(+373) 22 944 944 (+373) 69 944 944
Blvd. Traian 7/1, Chisinau

Под бесплодием понимается отсутствие в течение 1 года и более беременности у женщины в сексуально-активной паре, не использующей противозачаточные средства (ВОЗ).
Приблизительно 15% сексуально активных пар не достигают беременности в течение 1 года и обращаются за помощью по этому поводу. В конечном счете 5% пар остаются бездетными, несмотря на попытки лечения. У половины (50%) бездетных пар бесплодие связано с «мужским фактором», проявляющимся отклонениями в параметрах эякулята. В ряде случаев женщина с хорошей способностью к зачатию может компенсировать субфертильность мужчины, поэтому обычно бесплодие проявляется при снижении фертильности у обоих партнеров. Фертильность мужчин может снижаться под влиянием следующих факторов:

  • Врождённые или приобретенные аномалии мочеполовых органов,
  • Инфекции мочеполовой сферы,
  • Эндокринные нарушения,
  • Иммунологические факторы,
  • Генетические отклонения,
  • Повышение температуры мошонки (варикоцеле).
Читать еще:  Препарат для лечения эндометриоза

По меньшей мере в 30-40% случаев причинный фактор мужского бесплодия не выявляется !

Факторы, связанные с мужским бесплодием (%)

Прогностические факторы мужского бесплодия

  • Длительность бесплодия;
  • Первичное или вторичное бесплодие;
  • Данные спермограммы;
  • Возраст и фертильность партнерши.

Целью комплексной диагностики фертильности у мужчин является всесторонняя оценка состояния сперматогенеза, а также факторов, отрицательно влияющих на него. То есть, алгоритм диагностики представляет собой комплекс лабораторно-диагностических тестов, последовательно исключающий по возможности все известные, значимые и доступные для исследования факторы мужской инфертильности.
Диагностический поиск начинается с исследования эякулята (спермограмма), для синдромной оценки основных его показателей. Оценка спермограммы является основным диагностическим критерием мужского бесплодия, поэтому важной задачей уролога-андролога является тщательный инструктаж пациента по подготовке к сдаче спермы:

  • Воздержание от сексуальных контактов в течении 3-5 дней.
  • В период подготовки не следует употреблять спиртные напитки, лекарственные препараты, курить, посещать саун.
  • Сперму можно собрать путем мастурбации или прерванного сексуального контакта (важно – не допускать потери части спермы вне контейнера).

АЛГОРИТМ ПРИНЯТИЯ КЛИНИЧЕСКИХ РЕШЕНИЙ
В случаях определения нормальных показателей спермограммы (ВОЗ, 2010), повторное исследование эякулята проводить не рекомендуется.

Если имеются отклонения от нормы по крайней мере 2-х показателей спермы, то это является показанием продолжить андрологическое обследование

Важно различать следующие понятия для описания отклонений от нормативных показателей эякулята:

    Олигозооспермия: 10 6 на 1 мл эякулята свидетельствует о воспалительном процессе в добавочных мужских половых железах. В этих слкчаях проводится бактериологический анализ на наиболее часто втречающиеся уропатогены, и особенно на грам-отрицательные бактерии. Концентрация бактерий в количестве больше 10 3 КОЕ/мл в эякуляте свидетельствует о значительной бактериоспермии. Ureaplasma urealyticum обладает патогенными свойствами только при высокой концентрации (более 10 3 КОЕ/мл эякулята). Такие концентрации уреаплазмы обнаруживаются не более, чем в 10% случаев.

Лейкоциты в семенной плазме
Клиническое значения повышения лейкоцитов в эякуляте противоречиво. Хотя лейкоцитоспермия (пиоспермия) является признаком воспаления, она не всегда ассоциирована с бактериальной или вирусной инфекцией. Более ранние исследования показали, что повышение количества лейкоцитов в эякуляте не служит истинной причиной мужского бесплодия.

Антитела к сперматозоидам
Определение антител плазмы крови к антигенам сперматозоидов при обследовании по поводу бесплодия у мужчин имеет небольшую ценность. В более ранних сообщениях указывалось на связь между высоким уровнем антител к сперматозоидам в плазме крови и НБП. Тем не менее, за исключением подозрения на хламидийную инфекцию, только наличие в анамнезе вазэктомии ассоциировано с образованием антител.

Исследование репродуктивных гормонов
C этой целью мы рекомендуем определять уровни тестостерона, общей и свободной фракций ( и ), фолликулостимулирующего ( FSH ) , лютеинизирующего ( LH ) гормонов, пролактина ( PL ) и эстрадиола ( Е ) . Все перечисленные гормоны относятся к группе макрорегуляторов сперматогенеза. Показанием для оценки гормонального статуса являются олигоастенозооспермия, снижение сексуальной активности, эндокринная патология, в частности, гипогонадизм.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ И ФЕРТИЛЬНОСТЬ
Андрологи, практикующие в сфере репродуктивной андрологии, должны владеть знаниями о генетических основах мужской инфертильности на уровне, достаточном для формирования обоснованных рекомендаций бесплодным парам, желающим иметь детей и обратившимся по этому поводу. Мужчинам со сниженным числом сперматозоидов должен быть предоставлен обоснованный шанс отцовства с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), интрацитоплазматической инъекции сперматозоида и получения сперматозоидов из придатка яичка или ткани яичка в случае азооспермии. У бесплодных мужчин в сперматозоидах часто обнаруживаются анеуплоидия, другие генетические изменения и повреждение ДНК, что определяет возможность передачи генетических изменений потомству.

Хромосомные аберрации
Частота хромосомных аномалий у бесплодных мужчин составляет – 5,8%, при этом, изменения в Y-хромосоме встречаются в 4,2%, а отклонения в аутосомных хромосомах в 1,5%. Чем тяжелее тестикулярная недостаточность, тем выше встречаемость хромосомных аббераций. У пациентов с концентрацией сперматозоидов 6 /мл в 10 раз чаще (4%), по сравнению с общей популяцией, встречаются нарушения аутосомных хромосом преимущественно структурного характера. Наибольший риск выявления хромосомных аберраций отмечается у мужчин с азооспермией. На основании частоты встречаемости хромосомных аббераций у пациентов с различной концентрацией сперматозоидов кариотипирование рекомендуется проводить мужчинам с азооспермией и с олигозооспермией при концентрации сперматозоидов 6 /мл. При наличии семейного анамнеза рецидивирующих абортов, задержки умственного развития рекомендовано проведение анализа кариотипа независимо от концентрации сперматозоидов.

Мутации, сцепленные с Х-хромосомой, и мужское бесплодие
У каждого мужчины есть только одна (1) Х-хромосома. При Х-сцепленном типе наследования мутации клинически проявляются у мужчин, но в дальнейшем передаются только дочерям. Синдром Каллмана – наиболее частая патология, ассоциируемая с мужским бесплодием и имеющая Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Для пациентов с данным синдромом, характерны гипогонадотропный гипогонадизм и аносмия, кроме этого могут иметь место и другие клинические проявления: лицевая асимметрия, волчья пасть, монохромазия, глухота, крипторхизм и аномалии развития надпочечников.

Лёгкая форма синдрома нечувствительности к андрогенам (ЛСНА)
Ген рецептора андрогенов (АР) располагается на длинном плече Х-хромосомы. Мутации этого гена могут привести к различным формам синдрома нечувствительности к андрогенам (СНА) – от лёгкой до полной нечувствительности. При вышеприведенных тяжелых формах нечувствительности к андрогенам отсутствует риск передачи генетических нарушений в связи с тем, что такие мужчины не могут иметь биологических детей. У пациентов с ЛСНА мужское бесплодие – первичное, и иногда единственное клиническое проявление. Дефекты гена АР, вызывающие бесплодие при отсутствии каких-либо других клинических проявлений, – редкая форма болезни.

Y-хромосома и мужское бесплодие

  • Делеции Y-хромосомы не встречаются у мужчин с нормоспермией, поэтому очевидным является её негативное влияние на сперматогенез;
  • Делеции Y-хромосомы наиболее часто встречаются у мужчин с азооспермией (8–12%), далее у мужчин с олигозооспермией (7%);
  • Делеции крайне редко обнаруживаются у мужчин с концентрацией сперматозоидов > 5 млн/мл (около 0,7%);
  • Делеции наиболее часто возникают в субрегионе AZFc (приблизительно 65–70%), далее – в субрегионах AZFb и AZFb+c или AZFa+b+c (25–30%), в то время как делеции в субрегионе AZFa встречаются значительно реже (5%); Полная делеция субрегионов AZFa и AZFb связана с тяжелым тестикулярным фенотипом, синдромом клеток Сертоли и сперматогенным блоком соответственно. Полная делеция субрегиона AZFc приводит к различному фенотипу, от азооспермии до олигозооспермии;
  • Классическая делеция AZF не связана с повышенным риском крипторхизма или рака яичка.

Показания для скрининга AZF-делеций основываются на количестве сперматозоидов и включают в себя азооспермию и тяжелую олигозооспермию ( 15 мм).

Функциональная обструкция дистальной части семявыносящих протоков
Функциональная обструкция дистальной части семявыносящих протоков может быть связана с локальной нейропатией. Это патологическое состояние часто ассоциируется с уродинамическими расстройствами, так как наблюдаются ампуловезикальная атония или повышение давления в семявыбрасывающем протоке, подтверждаемое данными вазографии. Функциональные нарушения проходимости в дистальной части семявыносящих протоков отмечаются при ювенильном сахарном диабете и поликистозной болезни почек; однако в большинстве случаев какой-либо общей патологии обнаружить не удается. Результаты анализа эякулята варьируют между азооспермией, криптозооспермией и тяжелой формой OAT-синдрома (ОлигоАстеноТератозооспермия). На наличие обструктивной азооспермии указывают следующие признаки:

  • объём по крайней мере 1 яичка > 15 мл (хотя при ОА в сочетании с частичной тестикулярной недостаточностью могут обнаруживаться и меньшие по объёму яички);
  • увеличенный и уплотненный придаток яичка;
  • узелки в придатке яичка или в семявыносящих протоках;
  • отсутствие или частичная атрезия семявыносящего протока;
  • признаки уретрита;
  • изменения в предстательной железе.

В соответствии с рекомендациями ВОЗ (2010) необходимо проведение по крайней мере 2-х анализов эякулята с интервалом в 2–3 мес. Наличие эякулята в объёме

Муковисцидоз

Лечением данного заболевания занимаются Генетики.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания. Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%.

  • Оглавление

Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз.

Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Причины муковисцидоза

Основные причины муковисцидоза — мутации в генах, кодирующих белок, который принимает участие в водно-электролитном обмене эпителиальных клеток. В результате выделяемый ими секрет становится густым и выводится наружу с большим трудом. Из-за его постоянного скопления железы подвергаются деформации и в них начинают происходить необратимые процессы. В результате все заканчивается гибелью желез и замещением их соединительной тканью. Такие изменения приводят к тому, что орган перестает функционировать.

Читать еще:  Сложная гиперплазия эндометрия без атипии

В бронхах начинает застаиваться слизь. Это затрудняет работу реснитчатого эпителия. Пыль, мелкие частицы дыма, вирусы и бактерии оседают на поверхности слизистой оболочки. В условиях повышенной влажности и температуры микроорганизмы хорошо размножаются, вызывая воспалительный процесс.

Длительное вялотекущее воспаление приводит к снижению местного иммунитета, деформации реснитчатого эпителия бронхов, еще большему нарушению его функции. Бронхи становятся менее эластичными, их просвет постоянно сужается, создавая еще более благоприятную среду для размножения бактерий.

Постоянное скопление слизи затрудняет дыхание. Организм получает недостаточное количество кислорода. Как результат — нарушается работа всех органов и систем.

Так как поджелудочная железа вырабатывает слишком густой секрет, ее протоки забиваются. Это еще больше затрудняет отток секрета и становится причиной воспаления. В условиях воспалительного процесса ухудшается поставка кислорода и питательных веществ. В органе активизируются склеротические процессы. Железа деформируется, ее функция нарушается еще больше.

Так как в двенадцатиперстную кишку ребенка выделяется недостаточное количество ферментов, стул становится очень вязким, развиваются запоры, вздутие. Из-за нарушения всасывания питательных веществ ребенок отстает в физическом развитии.

Признаки и симптомы муковисцидоза

Клинические симптомы муковисцидоза зависят от формы заболевания:

  • легочная форма. Как видно из названия, при этой форме муковисцидоза страдают органы дыхания. У пациента развивается хронический бронхит с трудноотделяемой мокротой, наблюдаются частые пневмонии. Кашель носит постоянный характер, изматывает, становится причиной бессонницы. В итоге развивается вначале легочная, а затем и сердечная недостаточность;
  • кишечная форма. Проявляется симптомами поражения ЖКТ, что приводит к анемии, гиповитаминозу и дефициту веса. Если поражена печень, то может развиться желтуха;
  • смешанная форма. Сочетает в себе симптоматику кишечной и легочной форм заболевания;
  • атипичные формы. Мекониевая непроходимость кишечника у новорожденных. Вязкое кишечное содержимое закупоривает кишечник новорожденного, что приводит к невозможности отхождения каловых масс.

Наслоение инфекции сопровождается выраженным интоксикационным синдромом. У больного повышается температура, возникают жалобы на общую слабость, потливость, резкое недомогание. Кашель усиливается, нередко становится изнуряющим. Пациент теряет аппетит, работоспособность снижается очень сильно. Бронхиты и пневмонии трудно поддаются терапии, склонны к затяжному течению.

У детей грудного возраста симптомы муковисцидоза такие:

  • густой и жирный кал, с резким зловонным запахом;
  • выпадение прямой кишки; увеличенная печень;
  • задержка физического развития;
  • вздутие;
  • деформация грудной клетки и фаланг пальцев;
  • сухая кожа;
  • затяжной сухой кашель.

Нередко мама при поцелуях обращает внимание соленый привкус кожи у малыша. При дополнительном обследовании доктор подтверждает диагноз муковисцидоза.

Степени тяжести заболевания

В определении степени тяжести муковисцидоза главную роль играют признаки поражения дыхательной системы.

В зависимости от их выраженности различают такие степени тяжести патологии:

  • I — муковисцидоз характеризуется незначительными изменениями непостоянного характера, кашель и одышка проявляются только при физических нагрузках;
  • II — проявляется хроническим воспалительным процессом в бронхах, постоянной умеренной одышкой и деформаций фаланг пальцев. При аускультации выслушиваются влажные хрипы;
  • III — проявляется прогрессирующим поражением бронхов и легких, с развитием очагов фиброза и склероза, появлением бронхоэктазий, появлением признаков сердечной и дыхательной недостаточности;
  • IV — сопровождается тяжелой недостаточностью сердца и легких.

Оценивая симптомы, доктор корректирует дозы препаратов, обеспечивая тем самым полноценное лечение муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза

Огромное значение для жизни ребенка имеет своевременная диагностика муковисцидоза.

Прежде чем поставить диагноз «муковисцидоз» проводятся следующие мероприятия:

  • изучение наследственного анамнеза, ранних симптомов и клинических проявлений заболевания; анализ мочи и крови (общий);
  • копрограмма – это исследование каловых масс на содержание крахмала, мышечных волокон, клетчатки, жира, при помощи которого определяют степень нарушения ферментативных процессов в железах пищеварительного тракта;
  • исследование мокроты (микробиологическое);
  • рентгенологическое исследование легких – для выявления склеротических и инфильтративных изменений в их тканях; бронхография – обнаруживают пороки бронхов;
  • бронхоскопия – определяют наличие в бронхах вязкой и густой нитевидной мокроты;
  • спирометрия – определяют функциональное состояние легких при помощи измерения скорости и объема выдыхаемого воздуха;
  • молекулярно-генетическое тестирование – проводится анализ образцов ДНК или крови для выявления мутаций гена муковисцидоза;
  • потовый тест – это основной анализ на муковисцидоз, при помощи которого у пациента выявляют повышенное содержание ионов натрия и хлора в поте;
  • пренатальная диагностика муковисцидоза – новорожденных детей обследуют на врожденные и генетические заболевания.

Кишечную форму муковисцидоза необходимо отличать от нарушений кишечного всасывания, наблюдаемых при дисахаридазной недостаточности, дисбактериозе и энтеропатии. Легочную форму дифференцируют с бронхиальной астмой, пневмониями другого генеза, коклюшем и обструктивным бронхитом.

Лечение муковисцидоза

Как лечить муковисцидоз? Лечение муковисцидоза зависит от формы заболевания.

Если превалирует кишечная форма заболевания, то показано назначение диеты. Пища должна содержать большое количество протеинов (яйца, творог, рыба и мясо). Употребление жиров и углеводов резко ограничено (разрешены только их легко усваиваемые формы). Необходимо исключить из рациона грубую клетчатку и молоко (при лактозной недостаточности). Также следует принимать витамины и употреблять много жидкости (особенно летом).

Заместительная терапия при этой форме заболевания включает в себя прием ферментных препаратов (Мезим, Фестал, Панзинорм и ряд других). Частоту приема и дозировку препаратов определяет лечащий врач исходя из тяжести заболевания и выраженности экскреторной недостаточности функции поджелудочной железы.

Об эффективности проводимого лечения судят по восстановлению веса пациента, отсутствию в кале нейтрального жира, исчезновению болей и нормализации стула. Терапия при легочной форме муковисцидоза направлена на восстановление проходимости бронхов, снижение вязкости мокроты и устранение воспалительного процесса. С этой целью показано назначение муколитиков (ацетилцистеин, мукосольвин), которые используют в виде ингаляций или аэрозолей в течение всей жизни пациента.

При развитии воспаления легких или бронхов показана антибиотикотерапия. Предпочтение отдают препаратам широкого спектра действия, которые активны по отношению к большинству бактерий. Лекарства назначают как в виде таблеток, так и инъекционно. Суточную и курсовую дозу определяет лечащий врач исходя из индивидуальных особенностей пациента.

По показаниям применяют стероидные противовоспалительные средства. Они эффективно снижают активность воспалительного процесса, устраняют спазм гладких мышц бронхов, снимают отек, тем самым увеличивая просвет дыхательных путей, нормализуя дыхание.

Помимо этого, проводят физиолечение, вибрационный массаж грудины и назначают лечебную физкультуру. С лечебной целью делают бронхоскопическую санацию с использованием муколитиков. При остро протекающей пневмонии или бронхите назначают антибактериальные препараты. Помимо этого, показано назначение средств, улучшающих питание сердечной мышцы.

Пациенты, которым поставлен диагноз «муковисцидоз», должны регулярно проходить обследование у терапевта и пульмонолога. Родители больного ребенка должны быть обучены правилам ухода за ним. Вопрос, назначать ли ребенку профилактические прививки, решается в индивидуальном порядке. Дети, страдающие легкой формой, должны получать санаторное лечение муковисцидоза.

В детский сад им лучше не ходить. Что касается школы, то возможность ее посещения зависит от общего состояния ребенка.

Профилактика муковисцидоза

Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична.

Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.

Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:

  • наличие осложнений;
  • возраст, в котором появились первые симптомы;
  • степень тяжести течения патологии.

Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.

В первую группу входят:

  • воспалительные заболевания — синусит, бронхит и пневмония;
  • кровотечение;
  • пневмоторакс — нарушение целостности плевры и скопление воздуха в плевральной полости;
  • легочное сердце;
  • гнойный плеврит;
  • деструкция легочной ткани.

Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.

Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.

В нашем учреждении есть все необходимое для диагностики и лечения заболевания. Обращаясь в клинику «АльтраВита», вы значительно повышаете шансы на хороший клинический исход заболевания.

Ссылка на основную публикацию
×
×
Adblock
detector