Передается ли бесплодие по наследству

Кому стоит бояться генетического бесплодия и передается ли оно по наследству?

Ген – участок хромосом, отвечающий за построение всех структур организма. Ежедневно в организме происходят тысячи процессов, связанных с генами. В процессах могут возникать ошибки – мутации. Большинство мутаций сразу же устраняются, но бывают те, которые остаются с человеком на всю жизнь. Мутации передаются по наследству и влияют на репродуктивную функцию. Генетическое бесплодие – результат мутаций в мужском или женском организме.

Как неспособность иметь детей связана с генами?

Одни мутации приводят к увеличению или уменьшению числа хромосом. Другие, изменяют участки хромосом. В одном случае происходит оплодотворение яйцеклетки, и образуется нежизнеспособный эмбрион. Тогда возникает выкидыш. В другом случае рождается ребенок с генетической патологией, например, синдромом Дауна.

Основные факторы, приводящие к бесплодию:

  • Врожденные аномалии органов мочеполовой системы (отсутствие, удвоение или недоразвитие влагалища, матки, маточных труб, яичников и яичек).
  • Наследственные заболевания, которые затрагивают другие системы организма (эндокринные, гематологические, тяжелые соматические и некоторые аутоиммунные патологии).
  • Нарушение функций нормальных половых органов, вследствие возрастных изменений или мутаций, возникших под влиянием агрессивной окружающей среды (истощение или поликистоз яичников).
  • Сбой во время оплодотворения или в первые дни развития зиготы.
  • Генетическая несовместимость. Возникает конфликт на хромосомном уровне. При этом организм женщины отторгает плод.

До 40% мужского бесплодия связанно с генетическими мутациями. У женщин эта цифра ниже – всего 8-10%.

В основе патогенеза всех генетических заболеваний, в том числе и бесплодия, лежат мутации. Изменения возникают спонтанно или под действием мутагена – физического или химического факторов. К физическим относятся:

  • рентгеновское и гамма излучения;
  • радиация;
  • ультрафиолетовое излучение.

Химические мутагены самые распространенные, к ним относятся:

  1. алкоголь;
  2. пестициды;
  3. органические растворители;
  4. некоторые пищевые добавки;
  5. некоторые медикаменты (препараты ртути, цитостатики, иммунодепрессанты).

Мутации могут передаваться по наследству. В норме человек имеет 23 пары хромосом. По одной из каждой пары достаются от матери и от отца. Под действием мутагена, который когда то подействовал на отца или мать, изменятся количество хромосом. Может образоваться лишняя Х-хромосома, тогда у девочки будет 3 половые хромосомы (ХХХ). Такое заболевание носит название трисомия Х-хромосомы.

Помимо количества, возможно изменение структуры самих хромосом. Происходит удвоение или утрата какого-либо участка хромосомы (захватывает один или несколько генов). Чаще всего при таких мутациях зигота не развивается, происходит выкидыш. Но если все же эмбрион развивается, рождается ребенок с генетической патологией. Естественно, при всех этих мутациях, рожденные дети в дальнейшем будут бесплодны.

Такой фактор, как плохая свертываемость крови, не позволяет выносить плод. Результат – замирание плода и выкидыш.

Удивительно, но все же бесплодие чаще всего наследуется. Все эти заболевания мы получаем от родителей. Поэтому важно думать не только о себе, но и о своих детях. Что мы передадим им по генам, зависит только от нас.

Особенности болезни у женщин

Долгое время женщина может не знать, что у нее генетическая патология. Какие-то аномалии протекают бессимптомно. Но по некоторым признакам, можно предположить, что женщина имеет генетические мутации, влияющие на репродуктивную функцию. Стоит насторожиться, если:

  • Отсутствует менструальный цикл – аменорея. Возникает как первично, так и вторично.
  • Задержка в развитии — первые менструации начались после 17 лет.
  • Несколько замерших беременностей или выкидышей на ранних сроках, как результат плохой свертываемости крови – это генетическая особенность.
  • Эндокринные заболевания (патология щитовидной железы или повышение уровня андрогенных гормонов) могут носить наследственный характер.
  • Неудачные ЭКО.

Общие признаки бесплодия, которые могут наблюдаться на фоне генетических заболеваний, таких как:

  1. Синдром Ульриха-Тернера (или Нуан) или Шерешевского-Тернера. Женщины теряют способность к деторождению по причине первичной дисфункции яичников.
  2. Синдром трисомии хромосомы Х. Патология приводит к нарушению функций яичников. Также увеличивается вероятность внутриутробной смертности плода.
  3. Аномалии органов половой системы (поликистоз яичников и другие).

Особенности патологии у мужчин

Качество сперматозоидов во многом зависит от их подвижности. Из-за генетических отклонений в организме нарушается выработка полноценных, подвижных сперматозоидов. В результате возникает неспособность к зачатию детей. В 30-60% случаев из-за особенности У-хромосомы у мужчин возникают мутации, приводящие к нарушению репродуктивных функций.

На фоне генетических расстройств бесплодие проявляется в виде таких заболеваний как:

  • гормональные сбои;
  • крипторхизм (врождённая аномалия развития, когда в мошонке отсутствуют одно или сразу оба яичка); непроходимость семявыводящего протока.

В медицине выделяют следующие проблемы, вызывающие риск невозможности оплодотворения:

  1. азооспермия (в эякуляте отсутствуют сперматозоиды);
  2. олигозооспермия (наблюдается уменьшение скорости и активности из-за патологии развития хромосом или присутствия дополнительной Х-хромосомы);
  3. патология набора хромосом, что приводит к аномальному внутриутробному развитию плода;
  4. неправильное расположение хромосом, что является поводом необоснованных выкидышей.

Причина всех этих патологий – физические и химические мутагены. На способность оплодотворения влияет не только количество, но и качество сперматозоидов. Даже при малом количестве остается способность зачатия, если сперматозоиды имеют высокую подвижность.

Предлагаем посмотреть видео о генетических причинах мужского бесплодия:

Диагностика

Если на протяжение двух лет не возникает желанная беременность, и женщина имеет несколько самопроизвольных выкидышей, тогда назначают прием у генетика. Этот врач обязательно проводит ДНК-диагностику супружеской пары, с целью выявить генетические нарушения, их причины и происхождение. Врач-генетик поможет определить степень риска передачи патологий по наследству. Диагностика включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования проверяют состояние хромосом. Самое распространенное – кариотипирование (изучение количественного состава и структуры хромосом) и метод FISH (определяет аномалии в конкретной хромосоме или ее части).

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов. Используется метод полимеразной цепной реакции.

Предлагаем посмотреть видео о методах генетической диагностики мужского и женского бесплодия:

Лечение зависит от причины бесплодия. При патологиях эндокринной и кровеносной систем назначаются лекарственные препараты, направленные на коррекцию заболевания. При повышенной свертываемости крови у женщины, врач-гематолог назначает разжижающие препараты за несколько месяцев до зачатия и в период беременности.

Патология, затрагивающая репродуктивные органы, имеет малопродуктивное лечение. Но добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома возможно с использованием методик современной репродуктивной медицины:

  • Искусственное оплодотворение – в матку искусственно вводится сперма партнера. Увеличивается шанс на зачатие.
  • ЭКО – оплодотворение яйцеклетки производится в лаборатории, затем эмбрион подсаживается в матку женщины.
  • ИКСИ – обычно используется для мужчин – заключается в отборе лучших сперматозоидов для последующего оплодотворения яйцеклетки.
  • Суррогатное материнство.
  • Использование донорской спермы или ооцитов.

В современной медицине прогноз при генетической патологии в большинстве случаев благоприятный. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор. Существует множество вариантов для рождения желанного ребенка. Необходимо только грамотно выстроить план лечения и запастись терпением. Наука генетика обязательно поможет получить шанс на здоровое потомство.

Генетические причины бесплодия

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор. Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин. Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Как гены вызывают бесплодие

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Читать еще:  Маточная гвоздика при бесплодии отзывы

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

  • в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
  • беременность не наступает более года;
  • диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
  • один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
  • брак заключен между родственниками;
  • один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом. Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду. В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Факторы генетического бесплодия

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

  1. Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
  2. Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
  3. Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
  4. Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
  5. Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Генетические причины женского бесплодия

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

  • регулярные (выявляются во всех клетках организма);
  • мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

Патологии развития органов

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Дисфункция половых желез

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации. В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Генетическое бесплодие у мужчин

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

  • изменение формы или структуры Y-хромосомы;
  • поломка муковисцидозного гена CFTR;
  • аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
  • повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Симптомы бесплодия у мужчин

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

  • наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
  • нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
  • эректильная дисфункция;
  • скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
  • отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматозоиды и что влияет на их качество

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни. Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

  • алкоголь, табак, любые токсические вещества;
  • половые инфекции;
  • плохая экология;
  • авитаминоз;
  • избыточный вес;
  • перегревание организма;
  • травмы гениталий.

Нарушения сперматогенеза

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

  • тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
  • астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
  • акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
  • олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
  • гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
  • некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

Непереносимость глютена и связь с бесплодием

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию. Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека. Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин. Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки. Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Диагностика

Молекулярно генетические исследования

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики. Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству. Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Читать еще:  Как женщин проверяют на бесплодие

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

  • визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
  • получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

  • ЭКО;
  • ИКСИ;
  • TESA;
  • суррогатное материнство;
  • использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

Опасное наследство: как предотвратить развитие генетических заболеваний

27 ноября 2019 8:00

Главная задача врача-генетика – составить грамотный прогноз заболеваний и прогноз потомства. Фото: Валерий ЗВОНАРЕВ

— Здравствуйте, это Ирина. Скажите, пожалуйста, что дает консультация у генетика? В чем суть генетического консультирования? Бывают ли генетически обусловленные заболевания и можно ли предотвратить их развитие?

— Главная задача врача-генетика – составить грамотный прогноз заболеваний и прогноз потомства. То есть наша основная задача – не констатировать уже имеющиеся проблемы, объясняя их наследственной предрасположенностью или генетическими нарушениями, а именно предупредить и научить как «подстелить соломку», выявить риски развития тех или иных болезней, а также риск рождения детей с особенностями. Что касается генетически обусловленных заболеваний, то они бывают разных видов. При моногенных заболеваниях поражается определенный ген, возникает конкретная мутация, и тогда остается только констатировать болезнь и искать пути ее лечения. Но бывают также мультифакториальные заболевания – например, сердечно-сосудистые, онкологические, некоторые вида сахарного диабета. Их проявление зависит не только от генетической предрасположенности, но и от окружающей среды. И, выявив наследственную предрасположенность, можно научить человека мерам профилактики, которые помогут предотвратить развитие этой болезни.

— Добрый день, меня зовут Елена. Скажите, пожалуйста, есть ли генетические причины у такого заболевания как эпилепсия? И есть ли риск передачи этой болезни по наследству?

— По наследству эпилепсия не передается, но в организме могут присутствовать ряд повреждений ДНК , которые при определенных условиях себя проявят, и разовьется эпилепсия. Эти повреждения можно выявить с помощью специального генетического теста – так называемых «панелей». Панель – это перечень генов с индикаторами, реагирующими на определенные «поломки» в ДНК. Панели, выявляющие предрасположенность к эпилепсии есть, например, в лаборатории «Реавиза».

Врач-генетик многопрофильной клиники «Реавиз» Татьяна Мельникова Фото: Ксения ТИМОФЕЕВА

— Здравствуйте, это Татьяна. Зачем будущим родителям нужно проходить генетический тест при подготовке к беременности?

— При подготовке к беременности действительно проводится тест на аутосомно-рецессивные заболевания – мы смотрим маму и папу, сравниваем между собой их гены, возможные поломки и мутации ДНК, и смотрим, какова вероятность рождения здорового ребенка. Никто из нас не может знать в точности, какой именно набор генов он несет. Даже если человек абсолютно здоров, это не значит, что он не может быть носителем «спящего» измененного участка ДНК. И если второй родитель также несет «спящую» поломку в таком же гене, то в результате с вероятностью 25% может родиться больной ребенок. 50% — что ребенок будет носителем «спящего» гена с мутацией, и только 25% — что он будет здоров. Для такого анализа каждому из партнеров достаточно сдать по 5 мл крови, выделение генов, их тестирование и обработка результатов занимают около месяца.

— А если тест выявил такую одинаковую мутацию у обоих? Что же – им нельзя общего ребенка рожать?

— Вовсе нет, тут тот случай, когда «предупрежден – значит вооружен». Мы предупреждаем партнеров о высокой вероятности рождения ребенка с генетическим заболеванием. У них есть несколько путей решения вопроса. Первый – естественная беременность, при этом мы проводим неинвазивный генетический анализ плода на маленьком сроке, и при выявлении генетических нарушений беременность прерывается. Партнеры могут повторять такие попытки много раз, но, конечно, это не лучшим образом скажется на здоровье женщины. Второй, наиболее безопасный способ – это ЭКО . Мы получаем максимально возможное число эмбрионов, проводим их генетическое тестирование, и подсаживаем женщине гарантированно здоровый эмбрион, без патологий.

— Здравствуйте, меня зовут Марина, через пару лет мы с мужем планируем стать родителями. Слышали, что сейчас будущим родителям рекомендуют пройти консультацию генетика. Зачем это нужно? И второй вопрос – муж неправильно ставит стопу и не может вытянуть носок – эта особенность может передаться по наследству ребенку?

— Никто из нас не знает в точности, какие гены и «поломки» в генах он несет, и какие заболевания могут проявиться у него и его детей из-за этих поломок. Если оба супруга несут одинаковую генетическую мутацию, то это может привести либо к рождению больного ребенка, либо, например, к невынашиванию беременности. Генетика позволяет не только выявить нарушения, но и помочь с ними справиться. Конечно, если мутации в генах есть, то они уже не изменятся, но проблему можно обойти с помощью вспомогательных репродуктивных технологий – процедуры ЭКО, и переноса здорового эмбриона в полость матки. На консультации генетик проводит беседу и определяет, нужно ли конкретной паре проводить генетическое тестирование, и если да – то какое. Что касается особенностей вашего мужа, то причиной могут быть как, например, родовая травма, так и генетически обусловленное плоскостопие. Вам лучше сначала посетить травматолога-ортопеда, и лишь потом при необходимости – генетика.

— Добрый день, меня зовут Любовь. Влияет ли наследственность на предрасположенность к онкологическим заболеваниям?

-Действительно существует ряд онкологических заболеваний, обусловленных мутацией в том или ином гене. Но в основном онкология – это мультифакторное заболевание, то есть на его проявление кроме «поломки» в генах влияют окружающая среда, питание, образ жизни, стрессы. Генетическое исследование может выявить предрасположенность к тому или иному виду рака, специалист распишет конкретные меры профилактики, а также регулярную диагностику, чтобы если онкология все-таки возникнет – выявить ее на максимально ранней стадии.

— Здравствуйте, меня зовут Анастасия. Скажите, пожалуйста, что такое генетический паспорт, какие данные в нем содержатся? И зачем он вообще нужен?

— Геном человека индивидуален, как отпечаток пальца, и в течение всей жизни остается неизменным. Генетический паспорт – это, по сути, перечень генов и их расшифровка. Паспорта бывают разные. Например, общий паспорт содержит информацию о мутациях, «поломках» генов и таким образом помогает выявить риски развития тех или иных заболеваний и предотвратить их с помощью профилактики. Есть узкоспециализированные паспорта здоровья, например, в помощь кардиологу, эндокринологу, невропатологу, гинекологу. Паспорт питания оценивает работу организма с точки зрения обмена веществ – он тоже обусловлен генетически. Спортивный паспорт позволяет оценить генетически заложенные возможности организма по силе, выносливости, скорости, и, соответственно, подобрать рекомендации по выбору наиболее подходящего вида спорта. Паспорт красоты помогает разработать план работы косметологу – это информация о генетических мутациях в коллагене, в эластине, о реакции на пилинги и другие процедуры, риск пигментации и образования коллоидных рубцов . А паспорт интеллектуальных особенностей позволит выявить склонности к математике, гуманитарным или естественным наукам, а также к разным видам искусства. Поскольку гены не меняются, генетические паспорта можно составлять даже для самых маленьких детей.

Читать еще:  Бесплодие у женщин как лечить

— Здравствуйте, меня зовут Юлия. Сейчас популярен термин «психогенетика». Скажите, модели поведения человека действительно могут быть связаны с генетикой, и может ли изменение поведения отразиться на генах?

— Гены действительно отчасти влияют на поведение – например, проводились исследования, что у ряда людей были выявлены одинаковые гены агрессии. Но этот ген проявляется только при определенных условиях окружающей среды, то есть если она благоприятная, комфортная для человека, то этот ген может никогда не дать о себе знать. Поэтому на поведение влияет не только наследственность, но и социальная среда. Что касается болезней, то генетический паспорт позволяет выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям и направить силы на профилактику обнаруженных рисков. Как правило, если человек знает свои «слабые места», то это его дисциплинирует.

— Добрый день, это Ирина. Я слышала, что каждая пара перед планированием беременности должна посетить генетика, чтобы минимизировать риски рождения ребенка с генетическими нарушениями. А как генетик может повлиять на эти риски?

— Генетик проводит тест для обоих партнеров и выявляет скрытые генетические «поломки» и мутации, которые несет каждый из них, сочетания генов, которые могут привести к рождению больного ребенка. Если такие риски выявлены, помочь может ЭКО – в таком случае полученные при экстракорпоральном оплодотворении эмбрионы заранее тестируются, и женщине подсаживают гарантированно здоровый эмбрион.

— Добрый день, меня зовут Анна. Подруге 36 лет, она беременна, ее отправляют к генетику, якобы потому, что она старше 35 лет. Зачем это нужно? Причем тут возраст?

— Все люди имеют риск рождения детей с нарушениями здоровья. До 35 лет такой риск составляет 5%. Но после 35 лет риски родить ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса или Патау существенно возрастают с каждым годом. Это связано с тем, что у человека за время жизни накапливаются генетические поломки и мутации, вредное влияние лекарств, экологии, стрессов, и все они могут передаться ребенку. Причем решающее значение здесь имеет возраст женщины, а не мужчины.

— Здравствуйте, это Ольга. Мне кажется, что в моей семье передается по наследству близорукость. Может ли такое быть? И как это предотвратить?

— Близорукость действительно может иметь наследственный характер, но в каждом конкретном случае нужно разбираться, какие сбои в генах дают о себе знать. Например, по наследству может передаваться неправильная форма или особенности строения глаза, которые могут служить причиной ухудшения зрения. Если такая предрасположенность выявлена, то помочь сохранить остроту зрения поможет постоянная профилактика.

Опасное наследство: как предотвратить развитие генетических заболеваний

Наследница по прямой

что мы можем получить от предков и передать потомкам

Как часто мы слышим: «Аллергией меня бабка наградила она всю дорогу кашляла до чихала» или «Что ж вы от Васи хотите у него отец не просыхал. Дурная наследственность. » Правда ли, что большинство так называемых страшных болезней передается по наследству? Стоит ли бояться рожать, если ваша тетя шизофреничка? Что такое врожденные болезни и можно ли с ними жить? Разбираемся вместе!

Врождённые болезни

С ними человек появляется на свет. Иногда они заявляют о себе сразу, с первых дней жизни, иногда просыпаются через много-много лет. Часть врожденных болезней вызывается микробами. Врожденный сифилис, СПИД, туберкулез этой гадостью заражают своих детей больные родители. Другие возникают из-за вредного воздействия на плод во время беременности. Например, нарушения нервной системы у новорожденного при пьяном зачатии или желтуха и поражение печени при резус-конфликте матери и ребенка.

Иногда никакой причины вообще выявить не удается: родители здоровы, не пьют, не курят, а у малыша врожденный порок сердца. Или кошмар поздно родящих женщин синдром Дауна (сочетание психического дефекта и специфической монголоидной внешности) тоже является врожденным: у зародыша сразу после зачатия неправильно разделились хромосомы.

Врожденные болезни по наследству не передаются. Даже если «сломалась» какая-то хромосома это единичный случай и дети больного человека «поломку» не унаследуют. Но разумеется, СПИДом от больного младенца заразиться можно.

Долг родителей позаботиться о своих детях. За месяц до предполагаемого акта зачатия прекращаем пить, курить, лечим все свои хронические болячки, включая сексуально-трансмиссивные, принимаем витамины. Забеременевшая мама как можно раньше встает на учет и выполняет все указания доктора.

Наследственные болезни

Как бы прицеплены к генам и переходят вместе с ними от родителей к детям. Однако получить «больной ген» вовсе не значит заболеть. Для проявления наследственной болезни требуется встреча пары десятков дефектных генов, и случается подобное роковое совпадение довольно редко. Правильнее говорить, что мы наследуем не болезнь, а только РИСК ЗАБОЛЕТЬ.

Любопытно, что сахарный диабет чаще всего наследуется по прямой: от бабушки к маме и ее сыну. А шизофрения по диагонали: от тети к племяннику. Очень тяжелые наследственные заболевания встречаются крайне редко, поскольку носители этих генетических дефектов, как это ни грустно, умирают прежде, чем оставят потомство.

Самым конкретным образом: если у папы диабет не кормите ребенка манной кашей, булочками и шоколадками; пусть питается здоровой пищей: мясом, овощами, фруктами, овсянкой, ржаным хлебом и занимается спортом, позволяющим снижать уровень сахара в крови. Тетя вашей дочки и ваша родная сестра месяцами не выходят из психиатрической лечебницы? Тогда не отдавайте свою девочку в детский сад, не приглашайте няню, воспитывайте ее дома, ласкайте без меры, берегите неокрепшую психику от травм расставания.

Смело обращайтесь за советом к врачу-генетику, и он подскажет, является ли тревожащее вас заболевание наследственным, а также насколько велика вероятность передать его детям.

«Приобретённые» болезни

Для развития они нуждаются в сочетании нескольких факторов: слабого места в организме и пагубного влияния среды. То есть если человек живет в благоприятных, подходящих для него условиях, то ничем не болеет. Но как только его образ жизни приобретает нездоровый характер, тут же «подхватывает» болезнь. Например, для развития язвы желудка мало подцепить специфические бактерии, надо еще застрять в хроническом стрессе, самому себя обвинить во всех смертных грехах, как следует погрызть и поругать. И тогда защитные силы организма снизятся, работа слабоватого от рождения пищеварительного тракта окончательно нарушится, бактерии возьмутся за свое черное дело и проделают язву в стенке желудка.

Приобретенными является подавляющее число заболеваний и бронхиальная астма, и рассеянный склероз, и гипертоническая болезнь, и спондилез позвоночника. Все они не заразны и не передаются напрямую от родителей к детям. Но слабые места мы нередко наследуем вместе с телосложением и характером. Например, язвенной болезнью несколько чаще болеют люди пунктуальные, тревожные, худощавые, ростом выше среднего; а желчнокаменной вспыльчивые, невысокие, полные и коренастые.

Изучив болезни родственников и посмотрев на себя в зеркало «на кого я похожа?» не составит особой проблемы жить так, чтобы не подцепить все, чем страдали мама с папой. Читайте книжки про здоровый образ жизни, подберите эффективные способы борьбы со стрессом, а главное не забудьте применить эти обширные теоретические познания на практике!

Отчего возникает путаница

Иногда наследственные болезни называют «врожденными», что отражает один-единственный факт с ними малыш родился. Или говорят про приобретенные болезни как про «доставшиеся от родителей», подразумевая: «Вы на них похожи, живете как они и тем же болеете». Когда врач рассуждает про «генетическое заболевание», он имеет в виду, что болезнь связана с нарушением в генах, и ничего более. Чтобы не запутаться, всегда дотошно расспрашивайте доктора, какой смысл он вкладывает в тот или иной термин.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector