Идиопатическое бесплодие у мужчин

Идиопатическое бесплодие

Идиопатическое бесплодие, или бесплодие неясного генеза диагностируют, когда супруги прошли поэтапное полное обследование, однако причины проблемы так и не удалось выявить. Данный диагноз отмечается приблизительно у 15-20 процентов здоровых пар.

Есть два типа бесплодия неясного генеза — первичное и вторичное. Первичное заключается в отсутствии беременности в принципе. Вторичное — беременность имела место, однако в данное время она не может наступить.

Нужно отметить тот факт, что идиопатическое бесплодие часто приписывается женщинам, у которых возраст превышает сорок лет, объясняя это тем, что яичников к этому времени снижается резерв, даже не смотря на достаточно хорошие результаты анализов. По этой причине женщина, которая желает иметь малыша после тридцатишестилетнего возраста должна каждые полгода сдавать тесты.

Когда ставится диагноз «идиопатическое бесплодие»?

Диагноз «бесплодие неясного генеза» может быть поставлен лишь при выполнении таких условий:

  • овуляция регулярно происходит;
  • гормональный фон в норме;
  • в органах малого таза и трубах нет спаечного процесса;
  • отсутствуют патологии матки, эндометриоз;
  • в сыворотке крови отсутствуют антиспермальные антитела;
  • положительный посткоитальный тест.

  • все показатели спермограммы в норме;
  • отрицательный анализ на антиспермальные антитела.

Наличие регулярных половых актов в течение одного года, в особенности в период овуляции, отсутствие у обоих супругов болезней, которые передаются половым путем.

Идиопатическое бесплодие: причины

Есть ряд причин, при которых врачом семейной паре может быть постелен диагноз бесплодие неясного генеза:

  • регулярная овуляция и менструация;
  • не определены нарушения в половой и эндокринной системах;
  • не забиты маточные трубы;
  • не диагностированы спайки в области малого таза;
  • нет таких патологий как эндометриоз, миома, полипы, синехии, гиперплазия и прочих;
  • в норме шейка матки;
  • отсутствуют патологии спермы;
  • не диагностированы заболеваний, которые передаются половым путём;
  • отсутствуют антиспермальные тела;
  • отсутствует сходство по антигенам (HLA-антигенам);
  • нет генетических болезней.

Когда же все перечисленные выше пункты в порядке, но при этом не наступает беременность — тогда причину следует искать не в физическом состоянии супругов, а в психологическом, поскольку идиопатическое бесплодие является не причиной, а следствием определенных нарушений.

Иногда получается так, что сама не осознавая того женщина, отказывается иметь ребенка, или же есть не уверенность в супруге и прочие подобные психологические факторы, тогда можно обратиться на консультацию к хорошему психотерапевту.

Идиопатическое бесплодие: чего начать?

Необходимо помнить о том, что лечение бесплодия неясного генеза требует много терпения и сил, и, разумеется, не малых материальных затрат. Есть порядок правил и путей выявления, и решения проблемы идиопатического бесплодия.

Основные пункты диагностирования бесплодия:

1. Обоим супругам необходимо сдать анализы на наличие всевозможных инфекций, поскольку зачастую именно инфекция выступает причиной недостаточной проходимости маточных труб или вообще непроходимостью, из-за чего возникает бесплодие.
2. Ультразвуковое обследование. Оно позволяет говорить об отсутствии или наличии опухоли и прочих заболеваний в области малого таза (миома, эндометриоз, киста и прочее).
3. ГСГ — исследование для выявления состояния маточных труб — в случае применения рентгена и контрастного вещества врачом определяется уровень и степень проходимости маточных труб. Когда рентген не показывает отклонений, тогда следует четвертый шаг диагностики.
4. Гормональное обследование представляет собой в сдачу крови на гормоны и ультразвуковой контроль овуляции.

Чрезвычайно важно соблюдать именно такой порядок обследований, и до конца его провести, для определения одной или нескольких причин бесплодия неясного генеза.

Идиопатическое бесплодие: лечение

На сегодняшний день бесплодие является актуальной проблемой для многих семейных пар, которые пытаются забеременеть в течение многих лет. Исходя из такой статистики, во многих крупных городах были созданы специальные генетические центры и центры планирования семьи, где семейные пары имеют возможность пройти полный кур обследования и получить квалифицированную консультацию специалистов.

Некоторые полагают, что этот вид бесплодия не нуждается в особенном лечении, поскольку отсутствуют нарушения, нужно лишь ждать, не опуская при этом руки. Возможно, это и так, однако если все-таки есть причины, тогда для их устранения необходимо обследоваться.

Из-за того, что на сегодняшний день причины идиопатического бесплодия не установлены точно, какой-то рациональный подход к лечению подобного типа бесплодия отсутствует. По этой причине целесообразным будет применение методов, доказавших свою эффективность при терапии других типов бесплодия.

Основные методы лечения идиопатического бесплодия

Из микроэлементов самыми важными считаются:

  • цинк, недостаток которого в мужском организме провоцирует сокращение количества спермы, а так же становится причиной различных проблем в функционировании половых органов. Есть в таких продуктах, как петрушка, горох, говяжья печень, репа, а также рыба.
  • марганец является необходимым для нормальной функции половых желез. Марганец есть в моркови, шпинате, брокколи, грецком орехе, а также в изюме.
  • фолиевая кислота и йод — данные микроэлементы нужны для правильного развития малыша. Основными источниками йода выступают морепродукты и морская капуста. Фолиевая кислота присутствует в свежей зелени, орехах, свекле, морковке.

В случаях, если отсутствие беременности вызвано психологическими проблемами в семье, нужна консультация психолога.

Идиопатическое бесплодие: причины и лечение

Если запланированная беременность семейной пары не наступает в течение одного года, а все анализы исследования в порядке, то репродуктолог ставит диагноз — идиопатическое бесплодие. Для выяснения причин проводят тщательное медицинское обследование. Часто бывает, что результаты анализов находятся в пределах нормы, патологические процессы в органах малого таза женщины не выявлены а беременность не наступает.

Когда причина бесплодия неизвестна, все показатели в порядке у обоих супругов — это и есть идиопатическое бесплодие.

Из-за чего ставят такой диагноз?

Врачи проверяют состояние половых органов не только у девушек, но и у мужчин. В первую очередь необходимо исследовать мазки на инфекции, передающиеся через половые контакты. Не только инфекции могут повлиять на репродуктивные функции, есть и другие причины идиопатического бесплодия.

Читать еще:  Мрт эндометриоз

Возможные причины заболевания:

  1. Нарушение процесса образования половых клеток, которое возникает в возрасте 40 лет и более.
  2. Приём спиртных напитков, табакокурение.
  3. Проблемы с мужской половой системой.

В таблице указано большинство причин которые могут вести к бесплодию.

Когда ставят такой диагноз?

Как уже было сказано, диагноз идиопатическое бесплодие ставят если не удалось обнаружить нарушения в организме которые могут повлиять на зачатие или беременность. Репродуктолог диагностирует бесплодие неявного генеза при определённых факторах:

  • эндокринные и половые железы не имеют патологий;
  • менструальный цикл без нарушений, своевременная овуляция;
  • в фаллопиевых трубах не обнаружен воспалительный процесс;
  • на стенках внутренних половых органов отсутствуют рубцы;
  • шейка матки не укорочена;
  • у женщины не выявлены такие заболевания, как аднексит, хламидиоз, кольпит;
  • спермограмма без отклонений;
  • исключены половые инфекции;
  • отсутствие генетических аномалий.

Различают первичную и вторичную стадии заболевания. Если зачатие еще не происходило — это первичная стадия. Когда зачатие уже случалось ранее — это вторичная стадия идиопатического бесплодия.

Интимная связь должна быть регулярная, особое внимание стоит уделить периоду овуляции.

Если нарушений не обнаружено, но желаемая беременность не наступает, то зачастую, следует искать причины в психике пациентов. Находясь в сильном психологическом напряжении, женщина может блокировать процесс наступления беременности. Беседы с психологом помогут решить данную проблему. Существует также иммунологическая несовместимость партнёров (более подробно о таком виде бесплодия читайте и смотрите здесь).

Видео по этой теме:

Что проверяют?

Для качественного обследования необходимы большие средства и терпение. Существует план действий, по которому производится лечение.

Методика установления диагноза включает в себя:

  1. Сдачу анализов, которые позволяют определить состав микрофлоры влагалища у женщины.
  2. Исследование ультразвуком, с помощью которого можно выявить воспалительные процессы в органах малого таза.
  3. Гистероскорпия — способ исследования полости матки и фаллопиевых труб без хирургического вмешательства.
  4. Метод рентгенографии (для изучения степени проходимости фаллопиевых труб).
  5. Анализы на тестостерон и эстроген.

Обследование должно включать в себя все пункты.

Бесплодие — серьезная проблема многих супружеских пар. Таких семей в России на сегодня около 20% и эта цифра растет год от года. Для решения задач такого рода создаются центры планирования семьи и репродукции. Пациенты могут пройти полный медицинский осмотр у репродуктолога. Некоторые семейные пары отказываются от квалифицированного лечения по причине отсутствия патологий. Однако неясный генез заболевания также нуждается в контроле.

Некоторые считают, раз ничего не обнаружено то и лечить ничего и не надо. Поймите, если беременность не наступает, а все анализы и обследования в норме это значит причина просто не найдена.

Лечения идиопатического бесплодия не существует. Вместо лечения можно преодолеть такое бесплодие несколькими способами.

Основные методы лечения (преодоления)

Первый способ преодоления идиопатического бесплодия это инсеминация. Метод внутриматочной инсеминации — процесс ввода сперматозоидов в полость матки при помощи специального прибора (катетера). Способ довольно безопасный и эффективный, но немного неприятный.

Вот так, с помощью катетера вводят сперматозоиды в полость матки.

Другой способ это использование гормональных препаратов для стимуляции яичников, благодаря чему происходит формирование дополнительных фолликулов. Повышается вероятность оплодотворения естественным путём. Этот способ применяют при подготовке к беременности при ЭКО.

Еще один способ это ЭКО. При оплодотворении в пробирке слияние ооцита (яйцеклетки) и сперматозоида проводят в лабораторных условиях. Это оплодотворение может происходить в специальной емкости самостоятельно, без участия человека, либо с помощью искусственного оплодотворения при помощи прокола яйцеклетки и инъекции в нее сперматозоида.

После оплодотворения яйцеклетки, которая уже стала эмбрионом, ее переносят в матку (делают подсадку). Перед процедурой переноса при ЭКО необходимо принимать гормональные препараты. При ЭКО существует риск самопроизвольного аборта или замершей беременности. В 50% ЭКО оказывается успешным. Подробнее о процедуре ЭКО можно узнать здесь.

Диагноз идиопатическое бесплодие не является критическим. Если соблюдать правильный режим дня, исключить алкоголь и сигареты, то шансы на здоровую беременность значительно увеличиваются.

Репродуктологи советуют ждать результата, вести активную половую жизнь. Обычно в течение нескольких лет супружеская пара становится родителями без медикаментозного лечения. Если женщине 35 лет и более, то рекомендуется начать обследование без ожидания.

Спасибо за то, что посетили наш сайт. Если вы интересуетесь ЭКО, здесь вы найдете много полезного по этой теме. Пишите комментарии, задавайте вопросы. Поделитесь этой статьей с друзьями в социальных сетях. Этой статье можно поставить оценку.

Идиопатическое бесплодие

Различают два вида идиопатического бесплодия — первичное и вторичное. Первичное — это отсутствие беременности вообще. Вторичное — беременность была, но в данное время она не наступает.

Следует заметить то, что бесплодие неясного генеза часто приписывают женщинам, возраст которых превышает 40 лет, объясняя тем, что резерв яичников снижается к этому времени, не смотря на хорошие результаты анализов. Поэтому женщина, желающая иметь малыша после 36 лет должна каждые 6 месяцев сдавать тесты.

Диагноз «идиопатическое бесплодие» может быть поставлен только при выполнении следующих условий:

У женщины:

  • овуляция происходит регулярно;
  • в норме гормональный фон;
  • отсутствует спаечный процесс в трубах, а также в органах малого таза;
  • нет патологий матки, эндометриоза;
  • в сыворотке крови нет антиспермальных антител;
  • положителен посткоитальный тест.

У мужчин:

  • в норме все показатели спермограммы;
  • отрицателен анализ на наличие антиспермальных антител.

Регулярные половые акты в течение года, особенно в периоды овуляции, а также отсутствие у обоих партнеров заболеваний, передающихся половым путем.

Причины идиопатического бесплодия

Существует ряд причин, при которых врач может поставить диагноз идиопатического бесплодия семейной паре, не имеющей детей более 1 года:

  • не выявлены нарушения в эндокринной и половой система;
  • регулярная менструация и овуляция;
  • маточные трубы не забиты;
  • не выявлены спайки в малом тазу;
  • отсутствуют такие патологии как миома, эндометриоз, синехии, полипы, гиперплазия и т.п.;
  • шейка матки в норме;
  • не выявлены нарушения в эндокринной и половой система;
  • нет патологии спермы;
  • отсутствие заболеваний, передающихся половым путём;
  • не выявлено антиспермальных тел;
  • нет сходства по антигенам (HLA-антигенам);
  • отсутствуют генетические заболевания.

Если же все выше перечисленные пункты в порядке, а беременность не наступает — тогда причину нужно искать не в физическом состоянии, а в психологическом, ведь бесплодие неясного генеза – это не причина, а следствие каких-либо нарушений.

Иногда случается так, что женщина сама не осознавая того, отказывается иметь детей, или же существует не уверенность в партнере и т. д., в такой случае можно обратиться за помощью к хорошему психотерапевту.

Читать еще:  Признаки бесплодия у женщины

С чего начать?

Фото: Обследование на бесплодие

Нужно помнить о том, что лечение потребует много сил и терпения, и конечно же не малых финансовых затрат. Существует порядок правил и путей определения, и решения проблемы бесплодия:

  1. Сдать анализы обоим супругам на наличие различный инфекций, ведь зачастую именно инфекция являются проблемой плохой проходимости маточных труб или вовсе непроходимостью, и как следствие- бесплодие.
  2. Ультразвуковое обследование. С его помощью можно говорить наличии или отсутствии опухоли и других заболеваний в области гинекологии (эндометриоз, миома, киста и т. д).
  3. ГСГ — исследование для определения состояния маточных труб — при использовании рентгена и контрастного вещества врач определит степень и уровень проходимости маточных труб. Если рентген не показал отклонений, тогда следует 4-й шаг обследования.
  4. Гормональное обследование — заключается в сдаче крови на гормоны и УЗИ контроль овуляции.

Очень важно соблюдать порядок обследований, и провести его до конца, для выяснения причины или даже нескольких причин идиопатического бесплодия

Лечение идиопатического бесплодия

На данный момент бесплодие является насущной проблемой многих семейных, пытающихся забеременеть в течении многих лет. Исходя из большой статистики во многих городах созданы центры планирования семьи и генетические центры, в которых супруги будут иметь возможность пройти полное обследование и получить высококвалифицированную консультацию специалистов.

Некоторые считают, что данный вид бесплодия не требует особого лечения, так как нет нарушений, нужно только ждать и не опускать руки. Может быть и так, но если же имеются причины, то для их устранения нужно обследоваться.

В связи с тем, что причины идиопатического бесплодия на сегодняшний день точно не установлены, рациональные подходы к лечению подобного бесплодия отсутствуют. По этой причине целесообразно применять методы, доказавшие свою эффективность при лечении других видов бесплодия.

Основные методы лечения «бесплодия неясного генеза»

Внутриматочная инсеминация. При данном методе в дни овуляции сперма через катетер вводится непосредственно в полость матки. Вероятность наступления беременности повышается за счет облегчения проникновения спермы в фаллопиевы трубы. Данный способ является довольно простым и наибольшим образом приближен к естественному зачатию.

Фото: Метод — внутриматочная инсеминация

Стимулирование суперовуляции. Этот метод предполагает назначение женщине специальных лекарств, которые провоцируют одновременное созревание сразу нескольких фолликулов. Далее можно воспользоваться методом внутриматочной инсеминации, либо попытаться зачать ребенка по средствам обычного полового акта. Суперовуляция в несколько раз повышает вероятность зачатия.

Экстрокорпоральное оплодотворение (ЭКО). При данном методе происходит оплодотворение яйцеклетки в особых условиях. Эмбрион выращивается в особой питательной среде, после чего переносится в матку женщины. Недостатками ЭКО являются, прежде всего, большая лекарственная нагрузка на организм, так же повышается вероятность выкидышей и преждевременных родов, сложнее протекает беременность. Кроме того, это довольно дорогая процедура, позволить себе которую может далеко не каждая семья.

Применение витаминов и микроэлементов. Для наступления беременности в организме как мужчины, так и женщины должны обязательно присутствовать витамины:

  • витамин А – дает защиту от инфекций мочеполовой системы, нормализует менструальный цикл, способствует правильной работе эндокринной системы. Источником этого витамина являются такие продукты, как морковь, шпинат, петрушка, печень и рыбий жир.
  • витамин Е. При дефиците витамина Е у мужчин может снижаться выработка сперматозоидов, у женщин же возникают нарушения менструального цикла. Также этот витамин способен компенсировать недостаток в организме эстрогена. Витамин Е содержится в печени, растительных маслах, молоке, брокколи, орехах, семечках, шпинате.
  • витамин С – необходим для поддержания иммунитета, а также нормализации психических процессов. Источником данного витамина являются цитрусовые, киви, ягоды, шиповник, облепиха, горошек, помидоры, лук и многие другие продукты.
  • витамин D- способствует нормализации работы щитовидной железы. Содержится в кисломолочных продуктах, морепродуктах, однако основным его источником является солнечный свет.

Из микроэлементов наиболее важными являются:

  • цинк, нехватка которого в организме мужчины способствует сокращению количества спермы, а так же вызывает различные проблемы в работе половых органов. Содержится в таких продуктах, как горох, петрушка, репа, говяжья печень, рыба.
  • марганец — необходим для нормальной работы половых желез. Марганец содержится в шпинате, моркови, брокколи, изюме, грецком орехе.
  • йод и фолиевая кислота — эти микроэлементы необходимы для правильного развития будущего ребенка. Основными источниками йода являются морская капуста и морепродукты. Фолиевая кислота содержится в орехах, свежей зелени, моркови, свекле.

В случаях, когда отсутствие беременности связанно с психологическими проблемами в семье, необходима консультация психолога.

Что такое лапароскопия?

Фото: Лапараскопия при бесплодии

Если было диагностировано непроходимость или слабую проходимость маточных труб, кисту яичников, миому матки и т. п, тогда назначают лапароскопию.

Лапароскопия при бесплодии неясного генеза – это небольшая диагностическая операция которая является еще и лечебной. В брюшной части делаются три небольших прокола, вводится камера и инструменты.

С помощью камеры выводится увеличенное изображение на монитор. Во время диагностического процесса определяется внутренняя скрытая причина из-за которой женщина не может забеременеть. После чего сразу же проводится ее устранение.

Лапароскопия относится к наиболее эффективным и надежным методам лечения бесплодия неясного генеза, причем этот метод достаточно безопасен.

Народные методы лечения

Рецепт №1

  • 2 килограмма сахара;
  • 1 литр сока калины;
  • 250 мл воды;
  • сок лимона и сахар перемешать, 2 ст.л. получившейся смеси добавить в 250 мл воды.
  • принимать внутрь трижды в день.

Рецепт №2

  • 1 чайная ложка сухих молотых корней аира;
  • 250 мл. кипятка;
  • корни аира настоять в 250 мл кипятка в течении 20 минут;
  • принимать каждый раз перед едой.

Рецепт №3

  • облепиховый сок;
  • принимать каждый день натощак по 200 мл.;
  • длительность курса 1 месяц.

Рецепт №4

  • 6 ст. л. перетертых корней валерианы;
  • корни валерианы залить водой и настоять в течении 1 часа, затем прокипятить на небольшом огне 20 минут;
  • снять с огня и 5 минут дать настояться, затем остудить и влить в ванну с водой;
  • такую ванну принимать на протяжении 2-х недель перед ночным сном.

Рецепт №5

  • 2 столовые ложки корня аира;
  • 150 мл. воды;
  • 2 столовые ложки молотого корня любки двулистной;
  • корни аира залить водой и оставить настаиваться 2 часа, после чего процедить;
  • настоем из аира залить корни любки двулистной;
  • получившуюся настойку принимать по 1 ст.л 4 раза в день;
  • курс лечения длится 10 дней.
Читать еще:  Бесплодие первичное и вторичное

Рецепт №6

  • 1 столовая ложка подорожника;
  • 300 мл кипяченой или очищенной воды;
  • подорожник залить водой проварить 20 минут на водяной бане, затем чего снять с огня и настоять еще 15 минут, после чего остудить и процедить;
  • курс приема длится 2 месяца;
  • принимать по 1 ст. л. трижды в день.
  1. Необходимо употреблять в пищу как можно больше щавеля, в рыбные и мясные блюда нужно добавлять шалфей.
  2. Рекомендуется в небольших количествах пить сок зародышевой пшеницы. Зародыши пшеницы содержат множество веществ и витаминов, положительно влияющих на репродуктивную функцию человека.
  3. Для повышения активности сперматозоидов мужчине необходимо принимать луковую настойку. Для этого 1килограмм лука заливается 0,5 литра водки и настаивается одну неделю. После чего раствор необходимо процедить и принимать по 1 чайной ложке на 0,5 стакана воды 2 раза в день. Полезным будет также употреблять лук и в сыром виде.

Парам, которые долгое время не могут зачать ребенка, ни в коем случае нельзя отчаиваться. При правильном питании, отсутствии стрессов, а также выполнении рекомендаций врача долгожданная беременность обязательно должна наступить.

Очень часто при идиопатическом бесплодии врачи рекомендуют выжидательную тактику. Через какое-то время, иногда через несколько лет, многим парам удается зачать ребенка без всякого лечения. Однако, когда время не ждет, идиопатическое бесплодие необходимо лечить.

AZF-микроделеции и идиопатическое бесплодие у мужчин

Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика позволяют обнаружить макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, у 10-15% мужчин с азооспермией и у 5-10% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.

Результаты многочисленных исследований роли генетических факторов в этиологии бесплодия убедительно доказывают их ведущее место в структуре нарушений репродуктивной функции как у мужчин, так и у женщин. Одной из наиболее частых генетических причин бесплодия у мужчин являются делеции в локусе AZF (аzoospermiafactor), локализованном на длинном плече Y-хромосомы (Yq11), которые приводят к различной степени нарушениям сперматогенеза, от сниженной его активности до синдрома «только клеток Сертоли», проявляясь чаще всего азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени.

При измененных показателях спермограммы азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени составляют 10-20% и 15-20% соответственно от всех нарушений репродуктивной функции у мужчин. С помощью имеющихся в настоящее время методов цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики макро- и микроделеции Y-хромосомы, захватывающие локус AZF, удается обнаружить у 10-15% мужчин с азооспермией и у 5-10% мужчин с олигозооспермией тяжелой степени.

Впервые роль делеций локуса Yq11 в этиологии нарушения сперматогенеза и бесплодия у мужчин показана в 1976 г. L.Tiepolo и O.Zuffardi. Дальнейшие молекулярно-генетические исследования позволили с помощью STS-технологии (sequence-tagged sites) построить детальную карту Y-хромосомы, включающую 43 делеционных интервала. Было подтверждено наличие в дистальной части длинного плеча Y-хромосомы локуса AZF, делеции которого ответственны за нарушение сперматогенеза. В 1996 г. Р.Vogt и соавт. на основе полученных данных о локализации и размере делеций предложили выделить в локусе Yq11.21-q11.23 три неперекрывающихся субрегиона: AZFa, AZFb и AZFc. Впоследствии для каждого субрегиона были выделены гены, ответственные за нарушение сперматогенеза: для AZFa — USP9Y и DBY, для AZFb — RBMY, для AZFc-peгиона — DAZ. Для каждого гена были выявлены гомологи, локализованные как на Х-хромосоме, так и на аутосомах. Определены нуклеотидная последовательность и размер каждого субрегиона: AZFa около 800 т. п.н., AZFb — 3,2 млн. п.н. и AZFc — 3,5 млн. п.н..

В случае делеции cубрегион AZFa у мужчин диагностируют азооспермию с синдромом «только клетки Сертоли». Данный субрегион не содержит повторяющихся последовательностей, и его делеции встречаются с низкой частотой — 5 % от всех микроделеций Y-хромосомы. Маркеры, позволяющие выявлять делеции этого субрегиона, имеют обозначения sY84, sY86 и sY615. У пациентов с полной делецией AZFa (отсутствие обоих генов субрегиона AZFa — USP9Y и DBY) практически всегда наблюдается синдром «только клетки Сертоли» первого типа, который характеризуется полным отсутствием клеток сперматогенного ряда в семенных канальцах. В случае полной делеции субрегиона AZFa не рекомендуется выполнять процедуры по выделению сперматозоидов.

Субрегион AZFb содержит последовательности, представленные в одной копии, и высокоповторяющиеся прямые и инвертированные палиндромные последовательности. Делеции одной копии или нескольких копий гена RBMY выявляются у мужчин с азооспермией или тяжелой олигозооспермией. Делеции локуса AZFb встречаются примерно в 16% среди всех микроделеций Y-хромосом. Большое значение для диагностики имеет полная делеция AZFb-субрегиона. В соответствии с указаниями European Academy of Andrology (EAA) и European Molecular Genetics Quality Network (EMQN), в подавляющем большинстве случаев при отсутствии двух маркеров (sY127 и sY134) имеется полная делеция AZFb-региона. В случае полной делеции AZFb, а также делеции AZFb с затрагиванием AZFa обычно наблюдаются тяжелые нарушения сперматогенеза с высоким риском синдрома «только клетки Сертоли». В случае дистальной делеции AZFb и AZFc нарушения сперматогенеза могут быть менее тяжелыми. При полной делеции AZFb-субрегиона может присутствовать задержка созревания сперматозоидов в ходе сперматогенеза.

AZFc-микроделеции обычно не столь губительны для сперматогенеза, как мутации в локусах AZFa или AZFb. У пациентов с делециями в субрегионе AZFc при биопсии яичка могут быть получены сперматозоиды для последующего их использования в процедуре ЭКО. Кроме того, в литературе есть сведения о случаях отцовства у пациентов с AZFc-делециями и олигозооспермией. В то же время, все попытки получения тестикулярных сперматозоидов у пациентов с делециями регионов AZFa и AZFb не дали положительных результатов.

В настоящее время для мужчин с тяжелой формой олигозооспермии единственно эффективным методом преодоления бесплодия является ИКСИ, а для пациентов с азооспермией — ИКСИ в сочетании с извлечением тестикулярных сперматозоидов с помощью ТЕSА (Testicular sperm aspiration). В ряде случаев использование репродуктивных технологий позволяет иметь собственных детей мужчинам, несущим делеции Y-хромосомы. Однако следует отметить наличие у них риска передачи данной делеции Y-хромосомы мальчикам (в 100% случаях), а также повышенного риска рождения детей с мозаицизмом 45,X/46,XY (с синдромом Шерешевского—Тернера, смешанной дисгенезией гонад или другой формой гермафродитизма). Поэтому всем пациентам с азооспермией или олигозооспермией тяжелой степени, а также мужчинам, которым планируется программа ЭКО в рамках комплексного клинико-генетического обследования, необходимо обязательное проведение анализа микроделеций Y-хромосомы и последующего медико-генетического консультирования.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector