Бесплодие передается ли по наследству

Генетические причины бесплодия

Примерно 15% сексуально активных супружеских пар сталкиваются с проблемой невозможности зачатия желанного ребенка. Если беременность не наступает дольше, чем после года активной половой жизни без контрацепции, то речь идет о бесплодии, типов которого несколько. Одной из редких причин проблем с фертильностью у молодой пары может быть генетический фактор. Сбой на уровне хромосом обычно возникает под влиянием каких-либо негативных воздействий еще в период внутриутробного развития будущих родителей, но бывает и приобретенным. Человек долгое время может ничего не знать о поломке в генах, пока не столкнется с бесплодием в зрелом возрасте. Влияние мутаций ДНК на бесплодие чаще выявляется у мужчин. Современная медицина в большинстве случаев может помочь решить эту проблему.

Как гены вызывают бесплодие

Каждая бесплодная пара уникальна, ведь причины недуга могут быть очень разными. Одни из них более распространены, другие встречаются гораздо реже. При проведении диагностики врачи вначале исключают самые вероятные заболевания, приводящие к бездетности. Во время медицинского осмотра пара может получить рекомендации пройти дополнительные обследования.

Генетик при бесплодии консультирует семью, если:

  • в прошлом у женщины было несколько выкидышей на ранних сроках, мертворождение либо есть ребенок с врожденными пороками развития;
  • беременность не наступает более года;
  • диагностика не выявила каких-либо заболеваний, снижающих вероятность зачатия;
  • один из супругов страдает наследственным заболеванием либо имеет врожденные дефекты;
  • брак заключен между родственниками;
  • один или оба партнеров подвергались негативному воздействию окружающей среды (вредное производство, радиация и т.п.).

В геноме заложена вся информация о человеческом организме. Форма носа и ушной раковины, цвет глаз, телосложение — эти и многие другие данные записаны на определенном участке хромосом. Также закодированы и сведения о наследственных заболеваниях, которые были в роду. В процессе оплодотворения яйцеклетки генетическая информация обоих родителей передается будущему ребенку, по 23 пары хромосом от каждого.

Дефект одного или нескольких генов в хромосомном наборе и становится причиной генетического бесплодия. Это может быть нарушение структуры хромосом, увеличение или уменьшение их количества, изменения какого-то участка ДНК. Из-за этих мутаций возникают определенные синдромы и заболевания.

Факторы генетического бесплодия

Так, проблема бесплодия может быть связана с генетически обусловленными факторами.

  1. Наследственные врожденные анатомические аномалии органов мочеполовой сферы у одного или обоих супругов — отсутствие, удвоение, недоразвитие матки, яичек, яичников, маточных труб, влагалища.
  2. Наследственные заболевания, не связанные с патологией половых органов, но имеющие обширный симптомокомплекс и опосредованно влияющие на возможность зачатия и развития беременности. Сюда можно отнести гематологические, эндокринные, тяжелые соматические, некоторые аутоиммунные патологии.
  3. Дисфункция нормальных при рождении репродуктивных органов из-за мутации хромосом с возрастом или под воздействием агрессивной окружающей среды. Как пример, синдром истощенных и поликистозных яичников.
  4. Генетический сбой во время образования зиготы и в первые дни ее развития. Чаще всего именно такие беременности завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, а выжившие дети страдают выраженными пороками развития. Иллюстрацией могут служить синдромы, связанные с трисомией (три хромосомы вместо двух в одной из пар): Дауна, Патау, Эдвардса и другие.
  5. Генетическая несовместимость супругов. Проявляется при схожих HLA-антигенах у пары. Чем больше сходство, тем выше вероятность, что организм женщины будет отторгать плод.

Генетические причины женского бесплодия

Женская репродуктивная система устроена сложно. За ее развитие и правильность функционирования отвечают примерно две тысячи генов. Какие-либо мутации в любом из них и есть генетические причины бесплодия у женщин. Снижение фертильности может быть основным проявлением заболевания, вызванного генной поломкой, и частью симптомокомплекса.

Мутировать могут как половые хромосомы, несущие наследственную информацию потомству, так и аутосомы. Патологии бывают:

  • регулярные (выявляются во всех клетках организма);
  • мозаичные (здоровые и пораженные клетки чередуются).

У женщин могут выявляться дефекты хромосом только в яичниках. Даже у здоровых женщин некоторая часть ооцитов будет с генетической поломкой и их число повышается с возрастом. Изменения кариотипа приводят к аномалии имплантации эмбриона, привычной невынашиваемости, врожденным порокам у ребенка.

Патологии развития органов

В некоторых случаях невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов у будущей матери. Виной этому — наследственность и нарушения органогенеза в период эмбрионального развития. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы характерны для синдрома Шерешевского-Тернера как следствие мутации у хромосомы (45Х0). У женщин с отягощенной наследственностью нередко встречаются пороки развития матки.

Любое изменение кариотипа в сторону увеличения или уменьшения хромосом влечет за собой более или менее выраженные пороки развития. При изменении структуры молекул ДНК, таких как потеря, удвоение, поворот ее участка и подобные, бывают сходные последствия. Однако степень воздействия на организм будет колебаться в зависимости от вида хромосомной аберрации.

Дисфункция половых желез

Генетика может стать фактором бесплодия, если возникает дисфункция яичников. Такое состояние возникает при их врожденной аномалии либо при воздействии на организм негативных факторов (ионизирующее излучение, смена климата). Женские половые железы начинают работать неправильно. Появляются различные нарушения менструального цикла:

В пораженных яичниках появляется множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для СПКЯ. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации. В таких случаях не всегда возможна беременность с яйцеклеткой пациентки, иногда необходимо применение донорских ооцитов.

Читать еще:  Доброкачественной гиперплазии предстательной железы

Генетическое бесплодие у мужчин

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

  • изменение формы или структуры Y-хромосомы;
  • поломка муковисцидозного гена CFTR;
  • аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
  • повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Симптомы бесплодия у мужчин

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

  • наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
  • нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
  • эректильная дисфункция;
  • скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
  • отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Сперматозоиды и что влияет на их качество

Сперматогенез — процесс созревания сперматозоидов в половых железах, происходящий непрерывно с начала полового созревания до конца жизни. Нормой считается содержание в 1 мл эякулята мужчины 20 миллионов гамет, из которых не менее трети должны быть правильной формы, более половины общего объема будут сохранять подвижность минимум час, а количество выделяемой спермы должно быть около 2 мл.

Под воздействием хромосомных аберраций, некоторых заболеваний, травматизма слаженная работа мужского организма по производству репродуктивных клеток может сбиваться вплоть до полной ее остановки. Выработка сперматозоидов уменьшается, они могут терять подвижность, изменять форму.

Основных моментов, негативно влияющих на качество спермы, несколько. Все они обратимы, стоит лишь на два — три месяца изменить образ жизни:

  • алкоголь, табак, любые токсические вещества;
  • половые инфекции;
  • плохая экология;
  • авитаминоз;
  • избыточный вес;
  • перегревание организма;
  • травмы гениталий.

Нарушения сперматогенеза

Выраженная степень расстройства сперматогенеза проявляется полным отсутствием половых клеток в семенной жидкости, что носит название азооспермии. При этом состоянии способность мужчины к зачатию ребенка стремится к нулю.

Другие аномалии смерматогенеза, влияющие на мужскую фертильность:

  • тератозооспермия — высокий процент гамет с различными дефектами строения;
  • астенозооспермия — снижение подвижности половых клеток;
  • акиноспермия — полная неподвижность сперматозоидов;
  • олигозооспермия — низкая концентрация гамет в семенной жидкости;
  • гипоспермия — недостаточный объем эякулята;
  • некроспермия — нежизнеспособные половые клетки.

Непереносимость глютена и связь с бесплодием

При наличии необъяснимого бесплодия, врачи рекомендуют в комплексе диагностических мероприятий выполнить такое генетическое исследование, как HLA-типирование на целиакию. Это наследственное аутоиммунное заболевание, связанное с непереносимостью глютена. При этом диагнозе белки зерновых повреждают прежде всего тонкий кишечник человека. Одновременно могут выявляться патологические процессы и в других системах организма.

Протекает зачастую бессимптомно. Иногда приводит к аменорее у женщин и повышенному содержанию пролактина у мужчин. Наследственные риски определяются наличием в геноме одного из семи вариантов HLA-DQ. Эти гены отвечают за иммунный ответ организма на чужеродные клетки. Вероятность заболеть резко увеличивается, если человек унаследовал две копии такого гена от обоих родителей (гетерозигота).

Бесплодие, ассоциированное с целиакией, зачастую устраняется при соблюдении пациентами безглютеновой диеты в течение как минимум трех — шести месяцев.

Диагностика

Молекулярно генетические исследования

Обследование при бесплодии проводится комплексное и включает в себя также методы ДНК-диагностики. Она позволяет выявить разнообразные нарушения в геноме супружеской пары, распознать источник происхождения репродуктивных проблем, предупредить передачу генных или хромосомных патологий по наследству. Включает в себя цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследование, анализ на совместимость партнеров.

Цитогенетические исследования анализируют состояние хромосом. Одной из его разновидностей является кариотипирование. Идентифицировать аномалии в конкретной хромосоме или ее части способен метод FISH.

Молекулярно-генетические анализы используются для выявления особенностей генов или генных комплексов, к примеру делеции AZF-локуса, SRY-локуса, мутации гена CFTR и генов, кодирующих андрогенный рецептор у бесплодных мужчин. Для их проведения может применяться метод ПЦР, или полимеразной цепной реакции.

Исследуется биологический материал человека, обычно это кровь или слюна. Специальной подготовки не требуется. ДНК человека не меняется с момента зачатия до конца жизни, поэтому молекулярно-генетические исследования проводят единожды, результаты не имеют срока годности.

Гистероскопия

Гистероскопия стала стандартом обследования при диагностике и лечении всех типов бесплодия у женщин, в том числе и генетического. Проводится с целью:

  • визуального осмотра цервикального канала, полости матки, маточных труб;
  • получения образца ткани (биоптата) для гистологического анализа.

Процедура информативна, входит в обязательный перечень лечебно-диагностических мероприятий при планировании беременности и перед началом ЭКО. Операция малоинвазивна. Проводится с помощью специального прибора, вводимого в матку после анестезии — гистероскопа, изображение с оптической части которого передается на экран монитора.

Лечение генетического бесплодия, направленное на устранение причин, малопродуктивно. Восстановить поврежденные гены науке пока не под силу. Но отсутствие методов лечения не означает невозможность помочь человеку. Добиться зачатия, выносить и родить здорового ребенка при патологии генома реально с использованием методик современной репродуктивной медицины.

Читать еще:  Бесплодие у мужчин как определить

Вспомогательные репродуктивные технологии предлагают широкий спектр процедур, позволяющий испытать счастье осознанного родительства. С этой целью в специализированных медицинских центрах, оснащенных современным оборудованием, используют:

  • ЭКО;
  • ИКСИ;
  • TESA;
  • суррогатное материнство;
  • использование донорской спермы или ооцитов.

При обнаружении HLA-несовместимости партнеров помогает иммуноцитотерапия — подсадка женщине лимфоцитов из обработанной особым образом крови отца будущего ребенка.

Терапия подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, доступна для всех желающих и достаточно результативна. Диагноз генетического бесплодия больше не звучит как приговор.

5 мифов о наследственности и беременности

Из-за обилия недостоверной информации среди беременных женщин рождается множество заблуждений, среди которых — влияние наследственности на зачатие.

  • В моей семье все плодовиты, так что проблем с зачатием быть просто не может!

Это заявление звучит, по меньшей мере, самоуверенно. При желании «плодовитыми» могут стать любые родители, находящиеся в детородном возрасте и не страдающие какими-либо заболеваниями, вызывающими бесплодие – особых семейных способностей к деторождению, как, например, к рисованию или музыке, не существует. Сегодня время появления на свет и количество детей в семье зависит от желания, возраста и, конечно, здоровья будущих родителей. И вот как раз со здоровьем бывает все совсем не так гладко, как представляется авторам этого мифа: к сожалению, дети далеко не всегда наследуют отменное здоровье своих родителей. Необходимо также учитывать, что к проблемам, связанным с планированием зачатия, приводят не только наследственные факторы, но и приобретенные с возрастом заболевания – например, воспалительные процессы в придатках у женщины или варикоцеле (варикозное расширение вен яичек) у мужчины. Так что, планируя прибавление в семье, всем будущим родителям, независимо от «наследственных талантов» к деторождению, стоит пройти полное медицинское обследование.

  • Мама забеременела через 3 года после свадьбы без лечения – и у меня все получится само собой.

Достаточно распространенное заблуждение – в семье несколько лет нет детей, но супруги не торопятся начинать обследование, уповая на мифическую наследственную способность к рождению детей через определенное количество лет, поскольку так было у родителей. Причины, по которым у мамы беременность наступила не сразу, а лишь через несколько лет, чаще всего неизвестны, поскольку еще 25–30 лет назад не существовало столь эффективных методов диагностики и лечения бесплодия, которыми располагает современная медицина. Например, временное бесплодие могло быть вызвано гормональным дисбалансом на фоне болезни, стресса или значительных физических нагрузок – и совершенно очевидно, что ни один из перечисленных факторов не может передаваться по наследству. При этом у самих супругов причины бесплодия могут быть совершенно другими, и узнать об этом и ликвидировать п облему можно, лишь пройдя полноценное медицинское обследование, затягивать с которым не стоит.

  • У нас по женской линии рождаются только девочки, так что надеяться на рождение мальчика не приходится.

Для того чтобы опровергнуть этот миф, достаточно разобраться, от чего же на самом деле зависит пол будущего ребенка. Половая принадлежность плода формируется непосредственно во время зачатия, в момент слияния женской и мужской половых клеток. «Ответственность» за пол будущего ребенка несут мужские гаметы – сперматозоиды, которые изначально подразделяются на 2 группы – ХX и XY. Сперматозоиды с «зарядом» ХY при зачатии определяют мужской пол эмбриона, а ХX – закладывают формирование женского пола. Таким образом, пол ребенка не зависит от наследственных факторов в семье матери, поскольку определяется непосредственно во время оплодотворения материнской яйцеклетки сперматозоидами отца, несущими тот или иной «половой заряд».

Важно отметить, что сперматозоиды этих групп различаются не только по генетическим факторам, определяющим в дальнейшем пол зародыша, но и по физическим свойствам. Многолетние исследования в области эмбриогенетики показали, что эти типы мужских половых клеток различаются размерами, формой, скоростью передвижения и устойчивостью к неблагоприятным факторам воздействия окружающей среды.

Будущие мальчики – сперматозоиды ХY – отличаются небольшими размерами и снабжены более длинным «хвостиком», позволяющим развивать значительную для этой крохотной клетки скорость передвижения. Таким образом, гаметы группы ХY очень подвижны и активны, что при прочих благоприятных условиях дает им значительные преимущества для оплодотворения. Однако, наряду с перечисленными выдающимися «спортивными» качествами сперматозоиды с зарядом ХY имеют и недостатки – они нестойки к агрессивным условиям среды (высокой и низкой кислотности, перепадам температур). Другой недостаток сперматозоидов-«мальчиков» – низкая продолжительность жизни; даже при попадании сразу после семяизвержения в максимально благоприятную среду ХY-сперматозоиды живут в среднем не более суток. В отличие от них сперматозоиды группы ХХ, более крупные и, вследствие того, менее подвижные клетки, гораздо лучше приспосабливаются к внешним неблагоприятным условиям и сохраняют способность к оплодотворению порой до 1,5 недель! На этих различиях свойств сперматозоидов базируется один из популярных методов планирования пола будущего ребенка – овуляторный. Считается, что в середине цикла (на 12–16 день) вероятнее зачатие мальчика, а в начале и ближе к концу цикла больше шансов зачать девочку.

Объясняется эта теория довольно просто: в середине менструального цикла происходит овуляция – выход созревшей яйцеклетки из яичника. Именно в этот период наиболее вероятно наступление зачатия. Поскольку сперматозоиды ХY более активны и быстрее достигают яйцеклетки, а условия для оплодотворения в этот период благоприятные, в середине цикла вероятнее зачатие мальчика. При планировании зачатия в начале цикла (до наступления овуляции) сперматозоиды ХY «отсеиваются», так как срок их жизни ограничен, а условий для оплодотворения в этот период еще нет. А вот сперматозоиды ХХ, более устойчивые в среде влагалища и дольше сохраняющие способность к оплодотворению, могут благополучно «дождаться» овуляции и при зачатии определять женский пол будущего ребенка. Во второй фазе менструального цикла (после 16 дня) вероятность зачатия снижается вследствие изменения химических и физических свойств влагалищного секрета. Среда женских половых путей становится «агрессивней» по отношению к сперматозоидам, и нестойкая группа ХY имеет меньше шансов к оплодотворению, чем выносливые и легко приспосабливающиеся к неблагоприятным условиям ХХ. В связи с этим считается, что ближе к концу цикла, как и до наступления овуляции, вероятнее зачатие девочки. Таким образом, у любой здоровой женщины и здорового мужчины с равной долей вероятности могут рождаться как девочки, так и мальчики, и зависит это вовсе не от наследственных факторов, а от фазы овуляторного цикла, в которую происходит зачатие ребенка.

  • В нашем роду ни у кого близнецов не было, значит, и у меня не может быть многоплодной беременности.
Читать еще:  Признаки бесплодия у женщины

Это утверждение также слишком категорично, хотя и не лишено некоторых оснований. Причины возникновения многоплодной беременности кроются в генетических или гормональных сбоях в организме будущей мамы. В первом случае одна яйцеклетка, оплодотворенная одним сперматозоидом, сразу после зачатия делится на 2 одинаковые зиготы, которые затем развиваются синхронно. Это так называемые однояйцевые близнецы – малыши, появившиеся от слияния одной яйцеклетки с одним сперматозоидом. Эти дети всегда одного пола и похожи друг на друга как две капли воды. Склонность к рождению однояйцевых близнецов однозначно является генетическим сбоем и может передаваться «по наследству». Однако даже в этом случае отсутствие данных о наличии двойняшек в роду не является 100% гарантией того, что паре не «грозит» вероятность многоплодной беременности.

Во-первых, необходимо учитывать наследственную предрасположенность у обоих родителей – возможно, в родне у будущего папы случались двойни?

Во-вторых, практически никогда не будет возможно полностью отследить генеалогическое дерево с обоих сторон; всегда остается риск, что о ком-то из родни мы просто не знаем. Наконец, если до сих пор в семьях будущих родителей не прослеживалось этой приятной генетической аномалии, это вовсе не означает, что она не случится именно в данном поколении – в конце концов, у кого-то в семье она ведь возникает впервые, и уж затем наследуется потомками!

Однако, помимо однояйцевых, бывают еще и разнояйцевые близнецы, появление которых в семье крайне мало связано с наследственными факторами; теоретически такой «сюрприз оптом» может появиться в каждой семье. Разнояйцевые близнецы появляются в результате одновременного оплодотворения нескольких яйцеклеток несколькими сперматозоидами. Это происходит при мультиовуляторном цикле, когда у женщины за один цикл одновременно созревают сразу несколько яйцеклеток. Такая ситуация хотя бы раз за жизнь теоретически может получиться у каждой женщины – причиной для мультиовуляции может послужить стресс, прием гормональных препаратов и множество других факторов. Разнояйцевые близнецы, или «двойняшки», могут быть похожи или совершенно не похожи друг на друга (как это бывает у детей из одной семьи, родившихся не одновременно). Они могут быть разного пола, с различным цветом глаз, волос и группой крови. Так что зарекаться от «двойного счастья», опираясь на наследственные данные, не стоит!

  • Маму хотели лечить от бесплодия, но она сама забеременела после поездки на курорт – так что и мне нужно море, а не медицина.

Безусловно, размеренный отдых на курорте помогает восстановить силы, избавиться от последствий стрессов и перегрузок, привести в порядок нервную систему и улучшить состояние здоровья. Однако, к сожалению, курортное лечение вовсе не является панацеей, т.е. средством от всех болезней. Это утверждение в полной мере относится и к бесплодию – отнюдь не все проблемы в сфере деторождения можно решить, нежась на теплом песочке, купаясь в ласковом море или натираясь целебной грязью. Более того – при некоторых проблемах со здоровьем, являющихся причиной бесплодия, такой отдых может быть как раз противопоказан!

Список «запретных» патологий довольно внушителен – выраженное варикоцеле (варикоз сосудов яичек), водянка яичек, варикозное расширение сосудов малого таза, непроходимость маточных труб, кисты яичников, миомы матки и целый перечень нарушений в гормональной сфере. Да и для здоровых людей морской курорт показан не во всякое время: отправляясь зимой в жаркие страны с целью подготовки к зачатию, будущие родители серьезно рискуют здоровьем. Резкая перемена климата – это серьезный удар по иммунитету; следствием поездок «из зимы в лето» нередко становится обострение хронических заболеваний и урогенитальных инфекций, таких, как герпес, цитомегаловирус, папилломавирус, уреаплазмоз и хламидиоз; эти заболевания являются основными факторами риска в развитии бесплодия и невынашивания. Значительные перепады температуры и влажности способны провоцировать нарушение микрофлоры половых путей и сбои в работе гормональной системы; а ведь именно эти факторы отрицательно влияют на возможность зачатия и благополучное развитие беременности.

Поэтому рекомендацию о поездке на море в рамках подготовки к зачатию нельзя назвать универсальной: в теплое время года такой отдых действительно пойдет на пользу будущим родителям, и то при отсутствие противопоказаний со стороны здоровья, а вот зимой лучше отдыхать в своих широтах, не подвергая иммунную систему ненужным рискам. Так что перед тем, как претворять в жизнь семейную традицию курортного лечения бесплодия, следует пройти медицинское обследование и понять, что же на самом деле препятствует зачатию и пойдет ли курорт на пользу потенциальной будущей маме.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector